Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LCAT

lecithin-cholesterol acyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 67 939 750–67 944 120 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
440 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000264005.10NM_000229.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset hypolipoproteinemiat

    • Hypoalfalipoproteinemia

      Sisältää Tangierin taudin (ABCA1), LCAT-puutoksen, mukaan lukien kalansilmätaudin, sekä apolipoproteiini A-I:n puutoksen (APOA1). Nämä aiheuttavat hyvin matalan HDL-kolesterolin ja voivat johtaa sarveiskalvon samentumiseen, munuaissairauteen, hermo-ongelmiin tai varhaiseen sydänsairauteen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto selittää hyvin matalat HDL-tulokset ja tukee munuais-, silmä- ja sydän- ja verisuonitautien seurantaa.

LCAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa LCAT-geenin sijainnin. LCAT ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 67 441 935–68 441 934.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, juoste taaksepäinATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, juoste taaksepäinAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, juoste eteenpäinRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, juoste eteenpäinCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, juoste eteenpäinACD: 67 657 512–67 660 810, juoste taaksepäinPARD6A: 67 660 350–67 664 266, juoste eteenpäinPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, juoste taaksepäinENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, juoste eteenpäinC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, juoste taaksepäinGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, juoste taaksepäinRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, juoste eteenpäinCENPT: 67 828 157–67 847 811, juoste taaksepäinTHAP11: 67 842 320–67 844 195, juoste eteenpäinTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, juoste eteenpäinNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, juoste eteenpäinEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, juoste eteenpäinNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, juoste eteenpäinCTRL: 67 927 640–67 932 365, juoste taaksepäinCTRL: 67 929 614–67 936 017, juoste taaksepäinPSMB10: 67 934 504–67 936 865, juoste taaksepäinPSMB10LCAT: 67 939 750–67 944 120, juoste taaksepäinLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, juoste taaksepäinDPEP3: 67 975 661–67 980 554, juoste taaksepäinDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, juoste taaksepäinDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, juoste eteenpäinDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, juoste taaksepäinDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, juoste taaksepäinDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, juoste eteenpäinNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, juoste taaksepäinESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, juoste eteenpäinPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, juoste eteenpäinSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, juoste taaksepäinSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, juoste eteenpäinPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, juoste taaksepäinSMPD3LCAT-kaavio: 6 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 67 939 750–67 940 478, 729 emästäEkson 5: 67 942 363–67 942 587, 225 emästäEkson 4: 67 942 671–67 942 766, 96 emästäEkson 3: 67 942 861–67 942 976, 116 emästäEkson 2: 67 943 056–67 943 212, 157 emästäEkson 1: 67 943 948–67 944 120, 173 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 4,4 kb:stä; 1 323 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LCAT

21

LCAT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä LCAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LCAT-geeni: lecithin-cholesterol acyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lcat

Vancouver

Dante Labs. LCAT-geeni: lecithin-cholesterol acyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lcat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test