Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 7 219 938–7 225 266 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 5,3 kb:n alueella
Proteiini
655 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
VLCAD, LCACD, ACAD6
MANE Select -transkripti
ENST00000356839.10NM_000018.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriöt

    • Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko entsyymi- ja kuljetusproteiinivirheitä, joihin kuuluvat MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos. Ne voivat aiheuttaa paastoaikana tai sairastaessa matalan verensokerin, lihasten hajoamista sekä sydän- ja maksaongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun sairaus on tiedossa, pitkittynyttä paastoa voidaan välttää, sairastumisen varalle voidaan laatia hätäsuunnitelma ja tarvittaessa voidaan muuttaa karnitiinin käyttöä tai ruokavalion rasvaa. Näin voidaan ehkäistä henkeä uhkaavia jaksoja.

  • Pitkäketjuisen rasvahappojen asyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin puutos

    • Pitkäketjuisten rasvahappojen asyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen mitokondrioiden pitkäketjuisten rasvahappojen hapetushäiriö, jonka oireet vaihtelevat ja voivat sisältää: kardiomyopatiaa, ketonivajeeseen liittyvää hypoglykemiaa, maksasairautta, rasitusintoleranssia ja rabdomyolyysiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ACADVL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ACADVL-geenin sijainnin. ACADVL ja 63 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 6 722 602–7 722 601.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbXAF1: 6 755 375–6 775 647, juoste eteenpäinXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, juoste eteenpäinFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, juoste taaksepäinTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, juoste eteenpäinRNASEK: 7 012 412–7 014 535, juoste eteenpäinRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, juoste eteenpäinBACC1: 7 014 480–7 017 544, juoste eteenpäinBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, juoste eteenpäinBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, juoste eteenpäinSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, juoste taaksepäinSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, juoste taaksepäinCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, juoste taaksepäinASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, juoste taaksepäinASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, juoste taaksepäinACADVL: 7 219 938–7 225 266, juoste eteenpäinACADVLDVL2: 7 225 338–7 234 538, juoste taaksepäinDVL2PHF23: 7 235 029–7 239 722, juoste taaksepäinPHF23GABARAP: 7 240 008–7 242 486, juoste taaksepäinGABARAP: 7 240 427–7 244 635, juoste taaksepäinCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, juoste taaksepäin: 7 246 829–7 262 089, juoste taaksepäinELP5: 7 250 818–7 260 165, juoste eteenpäinCLDN7: 7 257 359–7 264 016, juoste taaksepäinSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, juoste eteenpäinYBX2: 7 288 253–7 294 750, juoste taaksepäinYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, juoste eteenpäinEIF5AGPS2: 7 309 470–7 315 564, juoste taaksepäinGPS2: 7 312 661–7 319 174, juoste taaksepäinNEURL4: 7 315 628–7 329 393, juoste taaksepäinACAP1: 7 332 960–7 351 478, juoste eteenpäinKCTD11: 7 351 889–7 354 944, juoste eteenpäinTMEM95: 7 355 123–7 357 219, juoste eteenpäinTNK1: 7 380 534–7 389 779, juoste eteenpäinTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, juoste taaksepäinPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, juoste taaksepäinTMEM256: 7 402 774–7 404 138, juoste taaksepäinTMEM256NLGN2: 7 404 684–7 419 860, juoste eteenpäinSPEM1: 7 420 323–7 421 637, juoste eteenpäinSPEM2: 7 425 563–7 427 568, juoste eteenpäinSPEM3: 7 428 857–7 432 820, juoste eteenpäin: 7 428 861–7 436 278, juoste eteenpäinTMEM102: 7 435 344–7 437 679, juoste eteenpäinFGF11: 7 438 128–7 444 937, juoste eteenpäinCHRNB1: 7 445 004–7 457 710, juoste eteenpäinZBTB4: 7 459 366–7 484 278, juoste taaksepäinZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, juoste eteenpäinSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, juoste eteenpäinPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, juoste eteenpäinTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, juoste eteenpäinTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, juoste eteenpäinTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, juoste eteenpäinSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, juoste eteenpäinEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, juoste eteenpäinCD68: 7 579 380–7 582 515, juoste eteenpäinMPDU1: 7 583 214–7 594 419, juoste eteenpäinSOX15: 7 588 178–7 590 101, juoste taaksepäinFXR2: 7 591 230–7 614 916, juoste taaksepäinSHBG: 7 613 946–7 633 469, juoste eteenpäinSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, juoste taaksepäinSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, juoste eteenpäinATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, juoste taaksepäinTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, juoste eteenpäinWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, juoste eteenpäinEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, juoste eteenpäinDNAH2ACADVL-kaavio: 20 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 7 219 938–7 220 046, 109 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 7 220 122–7 220 197, 76 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 7 220 464–7 220 529, 66 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 7 220 604–7 220 676, 73 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 7 220 766–7 220 830, 65 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 7 220 924–7 221 058, 135 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 7 221 538–7 221 682, 145 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 7 221 952–7 222 081, 130 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 7 222 177–7 222 302, 126 emästä. 12 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 7 222 667–7 222 865, 199 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 7 223 133–7 223 237, 105 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 7 223 644–7 223 730, 87 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 7 223 813–7 223 875, 63 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 7 223 968–7 224 069, 102 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 7 224 146–7 224 243, 98 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 7 224 321–7 224 393, 73 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 7 224 480–7 224 552, 73 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 7 224 642–7 224 714, 73 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 7 224 809–7 224 884, 76 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 7 224 957–7 225 266, 310 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa ne12345678910111213141516171819205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 5,3 kb:stä; 1 968 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACADVL

401

ACADVL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,3 kb geenistä ACADVL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (167)

Tässä ovat ACADVL-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A141Gfs*9c.421dupEksoni 67 220 997Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A180Tc.538G>AEksoni 77 221 598Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A213Pc.637G>CEksoni 87 221 966Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A213Tc.637G>AEksoni 87 221 966Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A333Cfs*26c.996dupEksoni 107 222 782Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A333Vfs*26c.997_998insTEksoni 107 222 785Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A347Pfs*6c.1039delEksoni 107 222 825Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A416Tc.1246G>AEksoni 127 223 707Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A490Pc.1468G>CEksoni 157 224 179Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A544Pfs*3c.1630_1645delEksoni 177 224 503Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 167 ACADVL-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACADVL-geeni: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acadvl

Vancouver

Dante Labs. ACADVL-geeni: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acadvl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test