Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 25,9 kb:n alueella
Proteiini
557 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
OCTN2, SCD
Aiemmat symbolit
CDSP
MANE Select -transkripti
ENST00000245407.8NM_003060.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriöt

    • Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko entsyymi- ja kuljetusproteiinivirheitä, joihin kuuluvat MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos. Ne voivat aiheuttaa paastoaikana tai sairastaessa matalan verensokerin, lihasten hajoamista sekä sydän- ja maksaongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun sairaus on tiedossa, pitkittynyttä paastoa voidaan välttää, sairastumisen varalle voidaan laatia hätäsuunnitelma ja tarvittaessa voidaan muuttaa karnitiinin käyttöä tai ruokavalion rasvaa. Näin voidaan ehkäistä henkeä uhkaavia jaksoja.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC22A5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa SLC22A5-geenin sijainnin. SLC22A5 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 131 882 661–132 882 660.Kromosomi 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, juoste taaksepäinMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, juoste taaksepäinACSL6: 131 949 973–132 012 243, juoste taaksepäinACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, juoste eteenpäinIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, juoste eteenpäinCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, juoste taaksepäinP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, juoste eteenpäinPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, juoste eteenpäinSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, juoste eteenpäinSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, juoste eteenpäinIRF1: 132 440 440–132 508 719, juoste taaksepäinIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, juoste taaksepäinIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, juoste eteenpäinRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, juoste eteenpäinIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, juoste eteenpäinIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, juoste taaksepäinKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, juoste eteenpäinCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, juoste taaksepäinSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, juoste eteenpäinSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, juoste taaksepäinSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, juoste taaksepäinGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, juoste eteenpäinUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, juoste eteenpäinLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, juoste taaksepäinSLC22A5-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 62 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 132 369 710–132 370 365, 656 emästäEkson 2: 132 378 378–132 378 481, 104 emästäEkson 3: 132 384 147–132 384 301, 155 emästäEkson 4: 132 385 328–132 385 499, 172 emästäEkson 5: 132 387 025–132 387 151, 127 emästäEkson 6: 132 388 921–132 389 021, 101 emästäEkson 7: 132 390 690–132 390 904, 215 emästäEkson 8: 132 392 433–132 392 615, 183 emästäEkson 9: 132 393 676–132 393 811, 136 emästäEkson 10: 132 394 185–132 395 612, 1 428 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 25,9 kb:stä; 1 674 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC22A5

226

SLC22A5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 10 (4,4 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (10 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,9 kb geenistä SLC22A5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC22A5-geeni: solute carrier family 22 member 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. SLC22A5-geeni: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc22a5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test