Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 48 856 926–48 898 882 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 42 kb:n alueella
Proteiini
301 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CAC
Aiemmat symbolit
CACT
MANE Select -transkripti
ENST00000319017.5NM_000387.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriöt

    • Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko entsyymi- ja kuljetusproteiinivirheitä, joihin kuuluvat MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos. Ne voivat aiheuttaa paastoaikana tai sairastaessa matalan verensokerin, lihasten hajoamista sekä sydän- ja maksaongelmia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Kun sairaus on tiedossa, pitkittynyttä paastoa voidaan välttää, sairastumisen varalle voidaan laatia hätäsuunnitelma ja tarvittaessa voidaan muuttaa karnitiinin käyttöä tai ruokavalion rasvaa. Näin voidaan ehkäistä henkeä uhkaavia jaksoja.

SLC25A20-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SLC25A20-geenin sijainnin. SLC25A20 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 48 377 904–49 377 903.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48 372 219–48 401 259, juoste eteenpäinFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, juoste taaksepäinCCDC51: 48 432 164–48 440 456, juoste taaksepäinTMA7: 48 440 213–48 444 218, juoste eteenpäinTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, juoste eteenpäinATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, juoste taaksepäinSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, juoste eteenpäinTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, juoste taaksepäinPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, juoste taaksepäinUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 596, juoste taaksepäinCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, juoste taaksepäinUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, juoste taaksepäinTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, juoste taaksepäinSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, juoste taaksepäinCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, juoste taaksepäinNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, juoste taaksepäinIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, juoste taaksepäinPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 882, juoste taaksepäinSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, juoste eteenpäinARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, juoste eteenpäinP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, juoste eteenpäinWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, juoste taaksepäinDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, juoste eteenpäinIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, juoste taaksepäinIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, juoste taaksepäinQRICH1: 49 029 700–49 094 545, juoste taaksepäinQARS1: 49 095 932–49 105 130, juoste taaksepäinQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, juoste taaksepäinUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, juoste taaksepäinLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, juoste taaksepäinCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, juoste eteenpäinKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, juoste taaksepäinCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, juoste eteenpäinIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, juoste taaksepäinC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, juoste taaksepäinUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, juoste taaksepäinGPX1: 49 357 176–49 412 051, juoste taaksepäinRHOA: 49 359 136–49 412 998, juoste taaksepäinRHOASLC25A20-kaavio: 9 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 48 856 926–48 857 772, 847 emästäEkson 8: 48 858 507–48 858 631, 125 emästäEkson 7: 48 859 092–48 859 201, 110 emästäEkson 6: 48 859 555–48 859 627, 73 emästäEkson 5: 48 862 542–48 862 659, 118 emästäEkson 4: 48 879 358–48 879 448, 91 emästäEkson 3: 48 883 997–48 884 124, 128 emästäEkson 2: 48 891 980–48 892 072, 93 emästäEkson 1: 48 898 690–48 898 882, 193 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 42 kb:stä; 906 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLC25A20

74

SLC25A20-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 42 kb geenistä SLC25A20, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC25A20 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC25A20 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A20-geeni: solute carrier family 25 member 20. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. SLC25A20-geeni: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a20

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test