Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ETFDH

electron transfer flavoprotein dehydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 158 672 296–158 709 623 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 37,3 kb:n alueella
Proteiini
617 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ETFQO
MANE Select -transkripti
ENST00000511912.6NM_004453.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriöt

    • Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko entsyymi- ja kuljetusproteiinivirheitä, joihin kuuluvat MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos. Ne voivat aiheuttaa paastoaikana tai sairastaessa matalan verensokerin, lihasten hajoamista sekä sydän- ja maksaongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun sairaus on tiedossa, pitkittynyttä paastoa voidaan välttää, sairastumisen varalle voidaan laatia hätäsuunnitelma ja tarvittaessa voidaan muuttaa karnitiinin käyttöä tai ruokavalion rasvaa. Näin voidaan ehkäistä henkeä uhkaavia jaksoja.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ETFDH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa ETFDH-geenin sijainnin. ETFDH ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 158 190 960–159 190 959.Kromosomi 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbTMEM144: 158 201 604–158 255 416, juoste eteenpäinTMEM144RXFP1: 158 315 311–158 653 372, juoste eteenpäinRXFP1C4orf46: 158 666 675–158 672 255, juoste taaksepäinC4orf46ETFDH: 158 672 296–158 709 623, juoste eteenpäinETFDHPPID: 158 708 161–158 723 418, juoste taaksepäinPPIDFNIP2: 158 768 963–158 908 050, juoste eteenpäinFNIP2SPMIP2: 158 893 134–159 038 760, juoste taaksepäinSPMIP2RAPGEF2: 159 103 013–159 360 175, juoste eteenpäinRAPGEF2ETFDH-kaavio: 13 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 158 672 296–158 672 490, 195 emästäEkson 2: 158 680 467–158 680 607, 141 emästäEkson 3: 158 682 195–158 682 424, 230 emästäEkson 4: 158 684 592–158 684 673, 82 emästäEkson 5: 158 685 101–158 685 219, 119 emästäEkson 6: 158 690 348–158 690 425, 78 emästäEkson 7: 158 695 497–158 695 643, 147 emästäEkson 8: 158 697 559–158 697 699, 141 emästäEkson 9: 158 698 987–158 699 130, 144 emästäEkson 10: 158 703 423–158 703 591, 169 emästäEkson 11: 158 706 189–158 706 371, 183 emästäEkson 12: 158 706 629–158 706 850, 222 emästäEkson 13: 158 708 364–158 709 623, 1 260 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 37,3 kb:stä; 1 854 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ETFDH

267

ETFDH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,3 kb geenistä ETFDH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ETFDH-geeni: electron transfer flavoprotein dehydrogenase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/etfdh

Vancouver

Dante Labs. ETFDH-geeni: electron transfer flavoprotein dehydrogenase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/etfdh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test