Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 75 724 709–75 763 679 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 39 kb:n alueella
Proteiini
421 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MCAD, MCADH, ACAD1
MANE Select -transkripti
ENST00000370841.9NM_000016.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriöt

    • Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko entsyymi- ja kuljetusproteiinivirheitä, joihin kuuluvat MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos. Ne voivat aiheuttaa paastoaikana tai sairastaessa matalan verensokerin, lihasten hajoamista sekä sydän- ja maksaongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun sairaus on tiedossa, pitkittynyttä paastoa voidaan välttää, sairastumisen varalle voidaan laatia hätäsuunnitelma ja tarvittaessa voidaan muuttaa karnitiinin käyttöä tai ruokavalion rasvaa. Näin voidaan ehkäistä henkeä uhkaavia jaksoja.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ACADM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ACADM-geenin sijainnin. ACADM ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 75 244 194–76 244 193.Kromosomi 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4475,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 MbSLC44A5: 75 202 129–75 611 114, juoste taaksepäinSLC44A5ACADM: 75 724 709–75 763 679, juoste eteenpäinACADMRABGGTB: 75 786 171–75 795 337, juoste eteenpäinRABGGTBMSH4: 75 796 882–75 913 242, juoste eteenpäinMSH4ASB17: 75 918 873–75 932 409, juoste taaksepäinASB17ST6GALNAC3: 76 074 702–76 634 603, juoste eteenpäinST6GALNAC3ACADM-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 61 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 75 724 709–75 724 817, 109 emästäEkson 2: 75 728 401–75 728 488, 88 emästäEkson 3: 75 732 644–75 732 741, 98 emästäEkson 4: 75 732 853–75 732 922, 70 emästäEkson 5: 75 733 528–75 733 628, 101 emästäEkson 6: 75 734 791–75 734 871, 81 emästäEkson 7: 75 739 980–75 740 110, 131 emästäEkson 8: 75 745 806–75 745 914, 109 emästäEkson 9: 75 749 419–75 749 559, 141 emästäEkson 10: 75 750 451–75 750 546, 96 emästäEkson 11: 75 761 122–75 761 370, 249 emästäEkson 12: 75 762 692–75 763 679, 988 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 39 kb:stä; 1 266 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACADM

314

ACADM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39 kb geenistä ACADM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACADM-geeni: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acadm

Vancouver

Dante Labs. ACADM-geeni: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acadm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test