Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 23,5 kb:n alueella
Proteiini
325 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
HL, HMGCL1
MANE Select -transkripti
ENST00000374490.8NM_000191.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Klassiset orgaaniset asiduriat

    • 3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-KoA-lyaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu HMGCL-geenin varianteista, jotka voivat aiheuttaa matalan verensokerin jaksoja ilman ketoaineita sekä metabolista asidoosia, erityisesti paastoamisen aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan välttää paastoamista, noudattaa vähäproteiinista ja vähärasvaista ruokavaliota sekä laatia hätäsuunnitelma.

  • Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriöt

    • Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko entsyymi- ja kuljetusproteiinivirheitä, joihin kuuluvat MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos. Ne voivat aiheuttaa paastoaikana tai sairastaessa matalan verensokerin, lihasten hajoamista sekä sydän- ja maksaongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun sairaus on tiedossa, pitkittynyttä paastoa voidaan välttää, sairastumisen varalle voidaan laatia hätäsuunnitelma ja tarvittaessa voidaan muuttaa karnitiinin käyttöä tai ruokavalion rasvaa. Näin voidaan ehkäistä henkeä uhkaavia jaksoja.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HMGCL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa HMGCL-geenin sijainnin. HMGCL ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 23 313 657–24 313 656.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, juoste taaksepäinHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, juoste taaksepäinZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, juoste taaksepäinTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, juoste taaksepäinASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, juoste taaksepäinE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, juoste taaksepäinID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, juoste eteenpäinRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, juoste eteenpäinELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, juoste eteenpäinPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, juoste eteenpäinLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, juoste taaksepäinGALEHMGCL: 23 801 885–23 825 429, juoste taaksepäinHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, juoste taaksepäinFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, juoste taaksepäinCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, juoste eteenpäinPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, juoste taaksepäinSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, juoste taaksepäinMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, juoste taaksepäinIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, juoste taaksepäinIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, juoste eteenpäinGRHL3HMGCL-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 23 801 885–23 802 564, 680 emästäEkson 8: 23 804 400–23 804 525, 126 emästäEkson 7: 23 808 135–23 808 323, 189 emästäEkson 6: 23 810 736–23 810 799, 64 emästäEkson 5: 23 814 190–23 814 338, 149 emästäEkson 4: 23 816 675–23 816 770, 96 emästäEkson 3: 23 817 476–23 817 583, 108 emästäEkson 2: 23 820 510–23 820 593, 84 emästäEkson 1: 23 825 356–23 825 429, 74 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 23,5 kb:stä; 978 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HMGCL

89

HMGCL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,5 kb geenistä HMGCL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCL-geeni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. HMGCL-geeni: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hmgcl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test