Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LIAS

lipoic acid synthetase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p14
Koordinaadid
Kromosoom 4: 39 459 056–39 479 506 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 20,5 kb
Valk
372 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LAS
MANE Select transkript
ENST00000640888.2NM_006859.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Defekt piruvaatdehüdrogenaasi ja piruvaatkarboksülaasi talitluses

    • Piruvaatdehüdrogenaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud variantidest geenis PDHA1 (X-seotud, sageli lapsel tekkinud uue muutusena) või geenides PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 või LIAS, mis võivad põhjustada laktatsidoosi, arengu viivitust, krampe ja liikumishäireid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ketogeenset dieeti, vältida suure süsivesikusisaldusega koormust ning ravimeetodina kasutada tiamiini vastuvõtlike vormide puhul.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LIAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub LIAS. LIAS ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 4, vahemikus 38 969 281 kuni 39 969 280.Kromosoom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, pöördne ahelTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, otsene ahelKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, otsene ahelWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, pöördne ahelRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, otsene ahelKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, pöördne ahelRPL9LIAS: 39 459 056–39 479 506, otsene ahelLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, pöördne ahelUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, pöördne ahelSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, otsene ahelUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, pöördne ahelPDS5ALIAS skeem: 11 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 39 459 056–39 459 162, 107 alustEkson 2: 39 460 790–39 460 962, 173 alustEkson 3: 39 462 196–39 462 289, 94 alustEkson 4: 39 463 525–39 463 605, 81 alustEkson 5: 39 465 046–39 465 202, 157 alustEkson 6: 39 465 285–39 465 342, 58 alustEkson 7: 39 467 518–39 467 646, 129 alustEkson 8: 39 470 019–39 470 164, 146 alustEkson 9: 39 471 236–39 471 306, 71 alustEkson 10: 39 473 100–39 473 211, 112 alustEkson 11: 39 477 063–39 479 506, 2444 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 20,5 kb; neist 1119 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LIAS

26

kohad geenis LIAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LIAS 20,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LIAS geen: lipoic acid synthetase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS geen: lipoic acid synthetase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lias

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test