Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 112 025 408–112 064 404 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 39 kb
Valk
647 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PDC-E2, E2
Varasemad tähised
DLTA
MANE Select transkript
ENST00000280346.11NM_001931.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Defekt piruvaatdehüdrogenaasi ja piruvaatkarboksülaasi talitluses

    • Piruvaatdehüdrogenaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud variantidest geenis PDHA1 (X-seotud, sageli lapsel tekkinud uue muutusena) või geenides PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 või LIAS, mis võivad põhjustada laktatsidoosi, arengu viivitust, krampe ja liikumishäireid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ketogeenset dieeti, vältida suure süsivesikusisaldusega koormust ning ravimeetodina kasutada tiamiini vastuvõtlike vormide puhul.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DLAT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub DLAT. DLAT ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 11, vahemikus 111 544 906 kuni 112 544 905.Kromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111 540 280–111 565 625, otsene ahelLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, otsene ahelSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, pöördne ahelPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, pöördne ahel: 111 786 286–111 879 425, pöördne ahelFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, pöördne ahelCFAP68: 111 878 935–111 885 975, otsene ahelCRYAB: 111 908 239–111 923 722, pöördne ahelCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, otsene ahelHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, otsene ahelHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, otsene ahelC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, otsene ahelDIXDC1DLAT: 112 025 408–112 064 404, otsene ahelDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, pöördne ahelPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, otsene ahelNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, pöördne ahelTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, otsene ahelSDHD: 112 086 903–112 193 805, otsene ahelIL18: 112 142 701–112 164 391, pöördne ahelIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, otsene ahelTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, otsene ahelBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, otsene ahelPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, pöördne ahelPLET1DLAT skeem: 14 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 112 025 408–112 025 751, 344 alustEkson 2: 112 026 198–112 026 299, 102 alustEkson 3: 112 028 515–112 028 639, 125 alustEkson 4: 112 028 792–112 028 945, 154 alustEkson 5: 112 033 404–112 033 530, 127 alustEkson 6: 112 037 273–112 037 460, 188 alustEkson 7: 112 039 244–112 039 397, 154 alustEkson 8: 112 043 466–112 043 533, 68 alustEkson 9: 112 045 138–112 045 230, 93 alustEkson 10: 112 045 863–112 045 970, 108 alustEkson 11: 112 051 234–112 051 349, 116 alustEkson 12: 112 059 903–112 060 065, 163 alustEkson 13: 112 061 038–112 061 174, 137 alustEkson 14: 112 062 406–112 064 404, 1999 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 39 kb; neist 1944 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DLAT

15

kohad geenis DLAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DLAT 39 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DLAT geen: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. DLAT geen: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dlat

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test