Geen

DLD

dihydrolipoamide dehydrogenase

Tsütogeneetiline asukoht: 7q31.1
Koordinaadid: Kromosoom 7: 107 891 183–107 921 198 (GRCh38)
Eksonid: 14 eksonit, ulatus 30 kb
Valk: 509 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui: DLDH, E3, OGDC-E3
Varasemad tähised: LAD, GCSL
MANE Select transkript: ENST00000205402.10NM_000108.5
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe DLD ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Vahtrasiirupi-uriinihaigus
- Autosoomne retsessiivne
  Põhjustavad BCKDHA, BCKDHB või DBT variandid, mis võivad tekitada magusa lõhnaga uriini, halva toitumise ning ravi puudumisel ajuturse ja ainevahetuskriise.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Teadmine võimaldab valke piiravat dieeti, leutsiini taseme hoolikat jälgimist ja erakorralist ravi haiguse ajal, mis võib ennetada ajukahjustust.
Defekt piruvaatdehüdrogenaasi ja piruvaatkarboksülaasi talitluses
- Piruvaatdehüdrogenaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne
  Põhjustatud variantidest geenis PDHA1 (X-seotud, sageli lapsel tekkinud uue muutusena) või geenides PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 või LIAS, mis võivad põhjustada laktatsidoosi, arengu viivitust, krampe ja liikumishäireid.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Teadmine võimaldab ketogeenset dieeti, vältida suure süsivesikusisaldusega koormust ning ravimeetodina kasutada tiamiini vastuvõtlike vormide puhul.

Laiemad rühmad

Leigh'i sündroom
- Üks 69 sellega seotud geenist
  Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne: Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DLD on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 30 kb; neist 1530 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DLD

125

kohad geenis DLD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DLD 30 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Geeniga DLD seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DLD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Laboratory abnormality

Näita veel 6 tunnust

Abnormality of the nervous system

Näita veel 1 tunnus

Encephalopathy

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DLD geen: dihydrolipoamide dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dld

Vancouver

Dante Labs. DLD geen: dihydrolipoamide dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dld

Üks test. Vastused kogu eluks.