Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PC

pyruvate carboxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 66 848 420–66 958 383 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 110 kb
Valk
1178 aminohapet
Tuntud ka kui
PCB
MANE Select transkript
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Defekt piruvaatdehüdrogenaasi ja piruvaatkarboksülaasi talitluses

    • Piruvaatkarboksülaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud variantidest geenis PC, mis võivad põhjustada laktatsidoosi, madalat veresuhkrut ja arenguprobleeme, mis ulatuvad raskest vastsündinuaegsest vormist kergemate vormideni.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab vältida paastumist, kiiresti ravida ainevahetuskriise ja järgida spetsialisti juhendatud dieeti; ketogeenset dieeti tuleb vältida.

Kuidas PC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PC. PC ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 11, vahemikus 66 403 402 kuni 67 403 401.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66 421 033–66 426 707, otsene ahelNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, pöördne ahelMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, otsene ahelPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, otsene ahelDPP3: 66 509 079–66 533 613, otsene ahelBBS1: 66 510 606–66 534 660, otsene ahelBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, pöördne ahelZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, otsene ahelACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, pöördne ahelCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, pöördne ahelCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, otsene ahelCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, otsene ahelRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, otsene ahelRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, otsene ahelRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, pöördne ahelRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, pöördne ahelSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, otsene ahelTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, otsene ahelRCE1PC: 66 848 420–66 958 383, pöördne ahelPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, otsene ahelLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, otsene ahelC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, otsene ahelSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, otsene ahelRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, otsene ahelKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, otsene ahelGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, otsene ahelANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, otsene ahelSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, otsene ahelRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, pöördne ahelPOLD4: 67 351 572–67 373 584, pöördne ahelCLCF1: 67 364 168–67 374 301, pöördne ahelCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, pöördne ahelTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, otsene ahelPC skeem: 23 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 23: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 66 848 420–66 849 147, 728 alustEkson 22: 66 849 230–66 849 370, 141 alustEkson 21: 66 849 611–66 849 859, 249 alustEkson 20: 66 849 937–66 850 116, 180 alustEkson 19: 66 850 220–66 850 464, 245 alustEkson 18: 66 850 674–66 850 923, 250 alustEkson 17: 66 851 040–66 851 280, 241 alustEkson 16: 66 851 790–66 851 946, 157 alustEkson 15: 66 852 439–66 852 660, 222 alustEkson 14: 66 852 747–66 852 836, 90 alustEkson 13: 66 853 239–66 853 383, 145 alustEkson 12: 66 863 774–66 863 956, 183 alustEkson 11: 66 866 187–66 866 349, 163 alustEkson 10: 66 868 846–66 868 964, 119 alustEkson 9: 66 870 302–66 870 453, 152 alustEkson 8: 66 870 775–66 870 892, 118 alustEkson 7: 66 871 052–66 871 197, 146 alustEkson 6: 66 871 315–66 871 480, 166 alustEkson 5: 66 871 687–66 871 871, 185 alustEkson 4: 66 872 024–66 872 159, 136 alustEkson 3: 66 952 430–66 952 468, 39 alustEkson 2: 66 954 249–66 954 436, 188 alustEkson 1: 66 958 322–66 958 383, 62 alust2315′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 110 kb; neist 3537 alust kodeerivad valku.

PC sekveneerimine

204

positsioonid geenis PC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni PC 110 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 4,3 kb.

ClinVar pathogenic variants (212)

The PC variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 102
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 15
  • Tõenäoliselt patogeenne 95
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001040716.2(PC):c.2493_2494del (p.Val831_Phe832insTer) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.2139del (p.Ser714fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.2133del (p.Asp712fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1828G>A (p.Ala610Thr) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1702_1706del (p.Thr568fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.3409_3410del (p.Leu1137fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.3387del (p.Lys1130fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.3089del (p.Leu1030fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.2473+2_2473+5del (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.2253del (p.Cys752fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1980del (p.Phe660fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1892G>A (p.Arg631Gln) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1712_1728del (p.Arg571fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1663C>T (p.Arg555Ter) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1639C>T (p.Arg547Ter) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1357C>T (p.Arg453Ter) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1345G>T (p.Glu449Ter) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.908del (p.Gly303fs) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.826G>T (p.Glu276Ter) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.52C>T (p.Arg18Ter) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseasePatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.2971G>T (p.Glu991Ter) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseaseTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.2435C>A (p.Ala812Asp) (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseaseTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1983-116C>T (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseaseTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1826-1G>C (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseaseTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001040716.2(PC):c.1368+1G>A (opens in a new tab)pyruvate carboxylase deficiency diseaseTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

See all 212 with every other PC variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geeniga PC seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PC võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PC geen: pyruvate carboxylase. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. PC geen: pyruvate carboxylase [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test