Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p13
Koordinaadid
Kromosoom 11: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 79,5 kb
Valk
501 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select transkript
ENST00000227868.9NM_003477.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Defekt piruvaatdehüdrogenaasi ja piruvaatkarboksülaasi talitluses

    • Piruvaatdehüdrogenaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud variantidest geenis PDHA1 (X-seotud, sageli lapsel tekkinud uue muutusena) või geenides PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 või LIAS, mis võivad põhjustada laktatsidoosi, arengu viivitust, krampe ja liikumishäireid.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ketogeenset dieeti, vältida suure süsivesikusisaldusega koormust ning ravimeetodina kasutada tiamiini vastuvõtlike vormide puhul.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PDHX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PDHX. PDHX ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 11, vahemikus 34 456 373 kuni 35 456 372.Kromosoom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, otsene ahelCATELF5: 34 478 791–34 525 193, pöördne ahelELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, otsene ahelEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, pöördne ahelAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, otsene ahelPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, otsene ahelCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, pöördne ahelSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, pöördne ahelPAMR1PDHX skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 34 916 618–34 916 815, 198 alustEkson 2: 34 931 404–34 931 484, 81 alustEkson 3: 34 947 506–34 947 606, 101 alustEkson 4: 34 957 384–34 957 583, 200 alustEkson 5: 34 960 420–34 960 518, 99 alustEkson 6: 34 966 640–34 966 814, 175 alustEkson 7: 34 970 139–34 970 286, 148 alustEkson 8: 34 978 124–34 978 182, 59 alustEkson 9: 34 984 570–34 984 728, 159 alustEkson 10: 34 992 315–34 992 379, 65 alustEkson 11: 34 994 914–34 996 128, 1215 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 79,5 kb; neist 1506 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDHX

22

kohad geenis PDHX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDHX 79,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDHX geen: pyruvate dehydrogenase complex component X. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX geen: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdhx

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test