Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.12
Koordinaadid
Kromosoom X: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 17,8 kb
Valk
390 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
E1alpha
Varasemad tähised
PDHA
MANE Select transkript
ENST00000422285.7NM_000284.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Defekt piruvaatdehüdrogenaasi ja piruvaatkarboksülaasi talitluses

    • Piruvaatdehüdrogenaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud variantidest geenis PDHA1 (X-seotud, sageli lapsel tekkinud uue muutusena) või geenides PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 või LIAS, mis võivad põhjustada laktatsidoosi, arengu viivitust, krampe ja liikumishäireid.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab ketogeenset dieeti, vältida suure süsivesikusisaldusega koormust ning ravimeetodina kasutada tiamiini vastuvõtlike vormide puhul.

Laiemad rühmad

  • Leigh'i sündroom

    • Üks 69 sellega seotud geenist

      Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PDHA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PDHA1. PDHA1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 18 852 823 kuni 19 852 822.Kromosoom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18 889 806–18 984 998, pöördne ahelPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, pöördne ahelADGRG2PDHA1: 19 343 927–19 361 718, otsene ahelPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, pöördne ahelMAP3K15SH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, pöördne ahelSH3KBP1PDHA1 skeem: 11 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 19 343 927–19 344 094, 168 alustEkson 2: 19 349 312–19 349 371, 60 alustEkson 3: 19 349 937–19 350 110, 174 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 19 351 281–19 351 407, 127 alustEkson 5: 19 353 082–19 353 173, 92 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 19 354 491–19 354 583, 93 alustEkson 7: 19 355 349–19 355 504, 156 alustEkson 8: 19 355 686–19 355 757, 72 alustEkson 9: 19 357 652–19 357 719, 68 alustEkson 10: 19 358 916–19 359 024, 109 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 19 359 489–19 361 718, 2230 alust. Eksonis 11 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 17,8 kb; neist 1173 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDHA1

102

kohad geenis PDHA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDHA1 17,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Variandid, millel on leht (5)

Siin on PDHA1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A169Vc.506C>TEkson 519 353 169Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R72Cc.214C>TEkson 319 350 033Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R304Xc.910C>TEkson 1019 358 926Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R378Cc.1132C>TEkson 1119 359 612Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
W383Sfs*6c.1142_1145dupEkson 1119 359 619Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDHA1 geen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. PDHA1 geen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdha1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test