Geen
AGPS
alkylglycerone phosphate synthase
- HGNC 327(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000018510(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8540(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q31.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 177 392 773–177 543 834 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 151,1 kb
- Valk
- 658 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- ADHAPS, ADAS, ALDHPSY, ADPS, ADAP-S
- MANE Select transkript
- ENST00000264167.11NM_003659.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe AGPS ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Peroksisomaalsed ensüümihäired ja Refsumi tõbi
- Alküülglütserooni-fosfaadi süntaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud AGPS variantidest, mis häirivad plasmalogeenide tootmist ning põhjustavad rizomeelset kondrodüsplaasia punktataalset tüüpi 3.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingud ning suunata toetavat ravi ja pereplaneerimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas AGPS on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 151,1 kb; neist 1977 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse AGPS
24
kohad geenis AGPS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGPS 151,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,6 kb).
Geeniga AGPS seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AGPS võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). AGPS geen: alkylglycerone phosphate synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/agps
Dante Labs. AGPS geen: alkylglycerone phosphate synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/agps
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast