Geen
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000133835(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3295(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q23.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
- Eksonid
- 24 eksonit, ulatus 89,8 kb
- Valk
- 736 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- MANE Select transkript
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HSD17B4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Naiste viljatus
Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Peroksisomaalsed ensüümihäired ja Refsumi tõbi
- D-bifunktsionaalse valgu puudulikkusAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud HSD17B4 variantidest, mis tavaliselt põhjustavad imikueas raskat lihastoonuse langust ja krampe, kuid kergemad vormid võivad põhjustada kuulmiskaotust ja munasarjade talitlushäiret (Perraulti sündroom).
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingud ning suunata toetavat ravi ja pereplaneerimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas HSD17B4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 89,8 kb; neist 2211 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HSD17B4
226
kohad geenis HSD17B4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSD17B4 89,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Geeniga HSD17B4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HSD17B4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Näita veel 15 tunnust
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HSD17B4 geen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hsd17b4
Dante Labs. HSD17B4 geen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hsd17b4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast