Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 231 241 212–231 277 973 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 36,8 kb
Valk
680 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
MANE Select transkript
ENST00000366647.9NM_014236.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Peroksisomaalsed ensüümihäired ja Refsumi tõbi

    • Glütseroonfosfaat O-atsüültransferaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud GNPAT variantidest, mis häirivad plasmalogeenide tootmist ning põhjustavad rizomeelset kondrodüsplaasia punktataalset tüüpi 2, millega kaasnevad lühenenud jäsemed, katarakt ja arengu viivitus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingud ning suunata toetavat ravi ja pereplaneerimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GNPAT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GNPAT. GNPAT ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 1, vahemikus 230 759 593 kuni 231 759 592.Kromosoom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230 747 266–230 804 397, otsene ahelCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, pöördne ahelC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, pöördne ahelTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, otsene ahelARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, pöördne ahelFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, otsene ahelTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, pöördne ahelFSAF1GNPAT: 231 241 212–231 277 973, otsene ahelGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, pöördne ahelEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, otsene ahelSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, pöördne ahelEGLN1: 231 363 797–231 528 603, pöördne ahelTSNAX: 231 528 541–231 566 524, otsene ahelTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, otsene ahelTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, otsene ahelDISC1GNPAT skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 231 241 212–231 241 456, 245 alustEkson 2: 231 250 961–231 251 143, 183 alustEkson 3: 231 260 507–231 260 683, 177 alustEkson 4: 231 262 723–231 262 852, 130 alustEkson 5: 231 265 293–231 265 420, 128 alustEkson 6: 231 265 712–231 265 787, 76 alustEkson 7: 231 266 014–231 266 165, 152 alustEkson 8: 231 266 277–231 266 407, 131 alustEkson 9: 231 267 680–231 267 903, 224 alustEkson 10: 231 270 758–231 271 000, 243 alustEkson 11: 231 272 312–231 272 391, 80 alustEkson 12: 231 273 922–231 274 062, 141 alustEkson 13: 231 275 221–231 275 320, 100 alustEkson 14: 231 275 405–231 275 498, 94 alustEkson 15: 231 276 135–231 276 196, 62 alustEkson 16: 231 277 499–231 277 973, 475 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 36,8 kb; neist 2043 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNPAT

39

kohad geenis GNPAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNPAT 36,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNPAT geen: glyceronephosphate O-acyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. GNPAT geen: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnpat

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test