Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p13
Koordinaadid
Kromosoom 10: 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 22,3 kb
Valk
338 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PAHX, RD, PHYH1
MANE Select transkript
ENST00000263038.9NM_006214.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Peroksisomaalsed ensüümihäired ja Refsumi tõbi

    • Täiskasvanute Refsumi tõbiAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud PHYH või PEX7 variantidest, mis viivad fütaanhappe kuhjumiseni ning põhjustavad öist pimedust ja retinitis pigmentosat, lõhnatundlikkuse kaotust, närvikahjustusi ning mõnikord südame rütmihäireid.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab järgida fütaanhappe vähesisaldusega dieeti, mis võib peatada närvi- ja silmakahjustuste progresseerumise.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PHYH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PHYH. PHYH ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 12 788 932 kuni 13 788 931.Kromosoom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, otsene ahelCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, pöördne ahelCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, otsene ahelOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, otsene ahelMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, pöördne ahelUCMAPHYH: 13 277 799–13 300 064, pöördne ahelPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, pöördne ahelSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, pöördne ahelBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, otsene ahelPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, pöördne ahelFRMD4APHYH skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 277 799–13 278 354, 556 alustEkson 8: 13 280 976–13 281 110, 135 alustEkson 7: 13 283 690–13 283 839, 150 alustEkson 6: 13 288 360–13 288 541, 182 alustEkson 5: 13 291 831–13 291 912, 82 alustEkson 4: 13 294 428–13 294 596, 169 alustEkson 3: 13 295 496–13 295 606, 111 alustEkson 2: 13 298 187–13 298 245, 59 alustEkson 1: 13 299 968–13 300 064, 97 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 22,3 kb; neist 1017 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHYH

60

kohad geenis PHYH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHYH 22,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHYH geen: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. PHYH geen: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phyh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test