Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACAT1

acetyl-CoA acetyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 108 121 567–108 147 603 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 26 kb
Valk
427 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
THIL
Varasemad tähised
ACAT
MANE Select transkript
ENST00000265838.9NM_000019.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Klassikalised orgaanilised atsidouuriad

    • Beta-ketotiolaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud ACAT1 variantidest, mis võivad põhjustada raskeid ketoatsidoosi episoode, mida käivitavad haigus või paastumine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida paastumist ja haigestumise ajal kiiret glükoosravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ACAT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ACAT1. ACAT1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 11, vahemikus 107 634 585 kuni 108 634 584.Kromosoom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbELMOD1: 107 591 079–107 666 971, otsene ahelELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, pöördne ahelSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, pöördne ahelSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, otsene ahelRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, otsene ahelCUL5ACAT1: 108 121 567–108 147 603, otsene ahelACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, pöördne ahelNPATATM: 108 222 788–108 369 102, otsene ahelATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, pöördne ahelC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, pöördne ahelPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, pöördne ahelEXPH5ACAT1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 108 121 567–108 121 678, 112 alustEkson 2: 108 131 907–108 131 954, 48 alustEkson 3: 108 133 820–108 133 937, 118 alustEkson 4: 108 134 221–108 134 316, 96 alustEkson 5: 108 135 142–108 135 242, 101 alustEkson 6: 108 138 898–108 139 041, 144 alustEkson 7: 108 140 065–108 140 215, 151 alustEkson 8: 108 141 605–108 141 700, 96 alustEkson 9: 108 142 437–108 142 550, 114 alustEkson 10: 108 143 983–108 144 047, 65 alustEkson 11: 108 146 202–108 146 359, 158 alustEkson 12: 108 147 270–108 147 603, 334 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 26 kb; neist 1284 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACAT1

199

kohad geenis ACAT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACAT1 26 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACAT1 geen: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acat1

Vancouver

Dante Labs. ACAT1 geen: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acat1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test