Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Organiske acidurier

En gruppe arvelige sygdomme i nedbrydningen af aminosyrer eller ketoner, herunder glutarsyreuri type 1, isovalerisyreacidæmi og beta-ketothiolasemangel. Tidlig kost og akut behandling under sygdom kan forebygge alvorlige komplikationer.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 6 tilstande, vi analyserer

Glutarsyreuri type 1

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i GCDH, som kan føre til pludselig skade på de hjerneområder, der styrer bevægelser, under sygdom i den tidlige barndom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at følge en lysinbegrænset kost, tage carnitin og modtage intensiv akut behandling under sygdom, hvilket kan forebygge hjerneskade.

Analyserede gener

Også kendt som

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

MONDO:0009281OMIM 231670Orphanet 25MedGen 124337

Isovalerisyreacidæmi

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i IVD, som kan give metaboliske kriser med en karakteristisk lugt af »svedige fødder«, opkast og sløvhed.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at begrænse proteinindtaget, tage glycin- og carnitintilskud og få akut behandling under sygdom.

Analyserede gener

Også kendt som

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

MONDO:0009475OMIM 243500Orphanet 33MedGen 82822

3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i MCCC1 eller MCCC2; mange har ingen symptomer, men nogle udvikler metaboliske kriser, især under sygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden understøtter opmærksomhed på risiko i forbindelse med sygdom og specialistrådgivning, hvor det er nødvendigt.

Analyserede gener

Også kendt som

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
MONDO:0018950Orphanet 6MedGen 1633312

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i HMGCL, som kan give episoder med lavt blodsukker uden ketoner og metabolisk acidose, især under faste.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at undgå faste, følge en kost med lavt proteinindhold og lavt fedtindhold og have en plan for akut behandling.

Analyserede gener

Også kendt som

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

MONDO:0009520OMIM 246450Orphanet 20MedGen 735832

Beta-ketothiolasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i ACAT1, som kan give episoder med svær ketoacidose udløst af sygdom eller faste.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at undgå faste og give hurtig glukosebehandling under sygdom.

Analyserede gener

Også kendt som

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

MONDO:0008760OMIM 203750Orphanet 134MedGen 280689

Malonsyreuri

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i MLYCD, som kan give udviklingsforsinkelse, lavt blodsukker, hjertemuskelsygdom og metabolisk acidose.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at følge en kost med lavt fedtindhold og højt kulhydratindhold, tage carnitin og få overvågning af hjertet.

Analyserede gener

Også kendt som

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency

MONDO:0009556OMIM 248360Orphanet 943MedGen 91001

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium