Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 183 015 218–183 099 496 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 84,3 kb
Valk
725 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MCCA, MCCCα
MANE Select transkript
ENST00000265594.9NM_020166.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Klassikalised orgaanilised atsidouuriad

    • 3-metüülkrotonüül-KoA karboksülaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud MCCC1 või MCCC2 variantidest; paljudel inimestel ei esine sümptomeid, kuid osadel tekivad ainevahetuskriisid, eriti haigestumise ajal.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine toetab teadlikkust haigusega seotud riskidest ning vajadusel spetsialisti nõu.

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MCCC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MCCC1. MCCC1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 3, vahemikus 182 557 357 kuni 183 557 356.Kromosoom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 MbATP11B: 182 793 466–182 923 011, otsene ahelATP11BDCUN1D1: 182 938 074–182 985 953, pöördne ahelDCUN1D1MCCC1: 183 015 218–183 099 496, pöördne ahelMCCC1LAMP3: 183 122 013–183 163 839, pöördne ahelLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, pöördne ahelMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, otsene ahelB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, pöördne ahelKLHL6MCCC1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 183 015 218–183 015 566, 349 alustEkson 18: 183 017 266–183 017 337, 72 alustEkson 17: 183 020 130–183 020 237, 108 alustEkson 16: 183 022 417–183 022 554, 138 alustEkson 15: 183 025 755–183 025 804, 50 alustEkson 14: 183 033 991–183 034 077, 87 alustEkson 13: 183 037 218–183 037 434, 217 alustEkson 12: 183 039 026–183 039 135, 110 alustEkson 11: 183 041 567–183 041 750, 184 alustEkson 10: 183 045 413–183 045 540, 128 alustEkson 9: 183 052 159–183 052 240, 82 alustEkson 8: 183 057 311–183 057 422, 112 alustEkson 7: 183 070 999–183 071 120, 122 alustEkson 6: 183 071 210–183 071 357, 148 alustEkson 5: 183 072 366–183 072 487, 122 alustEkson 4: 183 086 693–183 086 788, 96 alustEkson 3: 183 092 409–183 092 545, 137 alustEkson 2: 183 094 559–183 094 605, 47 alustEkson 1: 183 099 352–183 099 496, 145 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 84,3 kb; neist 2178 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MCCC1

189

kohad geenis MCCC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MCCC1 84,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MCCC1 geen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. MCCC1 geen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mccc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test