Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 19: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 8,8 kb
Valk
438 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ACAD5, GCD
MANE Select transkript
ENST00000222214.10NM_000159.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Klassikalised orgaanilised atsidouuriad

    • Glutaarhappe atsidooria 1. tüüpAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud GCDH variantidest, mis võivad varases lapseeas haigestumise ajal viia liikumist kontrollivate ajupiirkondade äkilise kahjustumiseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab lüsiinivaest dieeti, karnitiini ja haigestumise ajal intensiivset erakorralist ravi, mis võivad ennetada ajukahjustust.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GCDH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub GCDH. GCDH ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 19, vahemikus 12 395 580 kuni 13 395 579.Kromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, pöördne ahelZNF799: 12 391 949–12 441 082, pöördne ahelZNF443: 12 429 706–12 441 021, pöördne ahelZNF443: 12 433 103–12 484 816, pöördne ahelZNF709: 12 461 184–12 513 854, pöördne ahelZNF709: 12 461 559–12 551 474, pöördne ahelZNF564: 12 524 903–12 551 542, pöördne ahelZNF564: 12 525 720–12 580 975, pöördne ahelZNF490: 12 575 832–12 640 098, pöördne ahelZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, otsene ahelZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, pöördne ahel: 12 643 831–12 648 397, pöördne ahel: 12 664 828–12 669 397, pöördne ahelWDR83: 12 666 802–12 675 832, otsene ahelWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, pöördne ahel: 12 668 071–12 681 834, pöördne ahelDHPS: 12 673 411–12 681 901, pöördne ahelDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, pöördne ahelFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, otsene ahelGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, pöördne ahelTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, pöördne ahelTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, otsene ahelGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, otsene ahelBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, pöördne ahelJUNB: 12 791 486–12 793 315, otsene ahelPRDX2: 12 796 817–12 801 882, pöördne ahelTHSD8: 12 802 031–12 813 581, otsene ahelTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, otsene ahelRTBDN: 12 825 477–12 838 362, pöördne ahelRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, otsene ahelMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, pöördne ahelDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, pöördne ahelKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, otsene ahelGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, pöördne ahelSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, pöördne ahelCALR: 12 938 578–12 944 525, otsene ahelCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, otsene ahelRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, pöördne ahelDAND5: 12 965 159–12 974 760, otsene ahelDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, otsene ahelNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, pöördne ahelLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, pöördne ahelTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, otsene ahelNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, pöördne ahelSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, otsene ahelIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, pöördne ahelCACNA1AGCDH skeem: 12 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 46 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 891 160–12 891 202, 43 alustEkson 2: 12 891 271–12 891 395, 125 alustEkson 3: 12 891 487–12 891 522, 36 alustEkson 4: 12 891 831–12 891 974, 144 alustEkson 5: 12 892 116–12 892 178, 63 alustEkson 6: 12 893 483–12 893 653, 171 alustEkson 7: 12 895 992–12 896 121, 130 alustEkson 8: 12 896 205–12 896 421, 217 alustEkson 9: 12 896 910–12 897 013, 104 alustEkson 10: 12 897 303–12 897 428, 126 alustEkson 11: 12 897 703–12 897 863, 161 alustEkson 12: 12 899 468–12 899 999, 532 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 8,8 kb; neist 1317 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GCDH

281

kohad geenis GCDH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GCDH 8,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GCDH geen: glutaryl-CoA dehydrogenase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. GCDH geen: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gcdh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test