Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 40 405 795–40 421 308 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 15,5 kb
Valk
423 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ACAD2, IVDH
MANE Select transkript
ENST00000487418.8NM_002225.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Klassikalised orgaanilised atsidouuriad

    • Isovaleriaanhappe atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud IVD variantidest, mis võivad põhjustada ainevahetuskriise iseloomuliku „higiste jalgade“ lõhnaga, oksendamise ja letargiaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab valgu piiramist, glütsiini ja karnitiini toidulisandeid ning haigestumise ajal erakorralist ravi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IVD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub IVD. IVD ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 15, vahemikus 39 913 552 kuni 40 913 551.Kromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39 799 003–39 920 976, pöördne ahelGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, otsene ahelEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, pöördne ahelSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, pöördne ahelBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, otsene ahelBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, otsene ahelPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, otsene ahelBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, pöördne ahelPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, pöördne ahelANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, otsene ahelINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, pöördne ahelCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, otsene ahelPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, otsene ahelDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, otsene ahelKNSTRNIVD: 40 405 795–40 421 308, otsene ahelIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, otsene ahelBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, otsene ahelCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, pöördne ahelCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, otsene ahelRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, otsene ahelKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, otsene ahelRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, pöördne ahelRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, otsene ahelGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, pöördne ahelDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, otsene ahelC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, otsene ahelZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, pöördne ahelSPINT1: 40 843 513–40 860 274, otsene ahelSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, pöördne ahelRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, otsene ahelVPS18IVD skeem: 12 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 405 795–40 405 971, 177 alustEkson 2: 40 407 636–40 407 725, 90 alustEkson 3: 40 407 939–40 407 990, 52 alustEkson 4: 40 410 628–40 410 797, 170 alustEkson 5: 40 411 260–40 411 353, 94 alustEkson 6: 40 411 555–40 411 691, 137 alustEkson 7: 40 412 991–40 413 087, 97 alustEkson 8: 40 414 889–40 414 982, 94 alustEkson 9: 40 415 401–40 415 482, 82 alustEkson 10: 40 416 078–40 416 182, 105 alustEkson 11: 40 416 290–40 416 362, 73 alustEkson 12: 40 418 130–40 421 308, 3179 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 15,5 kb; neist 1272 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IVD

162

kohad geenis IVD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IVD 15,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IVD geen: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. IVD geen: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ivd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test