Geen
MLYCD
malonyl-CoA decarboxylase
- HGNC 7150(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000103150(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23417(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q23.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 27,9 kb
- Valk
- 493 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- MCD, hMCD
- MANE Select transkript
- ENST00000262430.6NM_012213.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MLYCD ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Klassikalised orgaanilised atsidouuriad
- Malonaatne atsidouuriaAutosoomne retsessiivne
Põhjustatud MLYCD variantidest, mis võivad põhjustada arengu viivitust, madalat veresuhkrut, südamelihase haigust ja metaboolset atsidoosi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab madala rasvasisaldusega, kõrge süsivesikusisaldusega dieeti, karnitiini ja südame jälgimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas MLYCD on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 13,1 kb kogupikkusega 27,9 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MLYCD
57
kohad geenis MLYCD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MLYCD 27,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,1 kb).
Geeniga MLYCD seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MLYCD võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts
- Elevated urine malonic acid level
- Methylmalonic aciduria
- Low blood sugar
- Metabolic acidosis
- High levels of ketone bodies
- Elevated circulating malonyl carnitine concentration
- Elevated urine suberic acid level
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MLYCD geen: malonyl-CoA decarboxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mlycd
Dante Labs. MLYCD geen: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mlycd
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast