Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 71 587 340–71 658 706 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 71,4 kb
Valk
563 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MCCB, MCCCβ
MANE Select transkript
ENST00000340941.11NM_022132.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Klassikalised orgaanilised atsidouuriad

    • 3-metüülkrotonüül-KoA karboksülaasi puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud MCCC1 või MCCC2 variantidest; paljudel inimestel ei esine sümptomeid, kuid osadel tekivad ainevahetuskriisid, eriti haigestumise ajal.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine toetab teadlikkust haigusega seotud riskidest ning vajadusel spetsialisti nõu.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MCCC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub MCCC2. MCCC2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 71 123 023 kuni 72 123 022.Kromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71 455 639–71 567 820, otsene ahelBDP1MCCC2: 71 587 340–71 658 706, otsene ahelMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, otsene ahelCARTPTMAP1B: 72 107 234–72 209 565, otsene ahelMAP1BMCCC2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 71 587 340–71 587 554, 215 alustEkson 2: 71 592 926–71 592 992, 67 alustEkson 3: 71 596 280–71 596 364, 85 alustEkson 4: 71 599 659–71 599 760, 102 alustEkson 5: 71 602 506–71 602 633, 128 alustEkson 6: 71 604 356–71 604 468, 113 alustEkson 7: 71 626 640–71 626 753, 114 alustEkson 8: 71 632 121–71 632 185, 65 alustEkson 9: 71 634 943–71 635 042, 100 alustEkson 10: 71 635 151–71 635 246, 96 alustEkson 11: 71 641 003–71 641 075, 73 alustEkson 12: 71 643 819–71 643 895, 77 alustEkson 13: 71 646 211–71 646 277, 67 alustEkson 14: 71 649 097–71 649 253, 157 alustEkson 15: 71 650 069–71 650 183, 115 alustEkson 16: 71 652 669–71 652 754, 86 alustEkson 17: 71 656 743–71 658 706, 1964 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 71,4 kb; neist 1692 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MCCC2

183

kohad geenis MCCC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MCCC2 71,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MCCC2 geen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2 geen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mccc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test