Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 19: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 20,2 kb
Valk
1011 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LAMAN
Varasemad tähised
MANB
MANE Select transkript
ENST00000456935.7NM_000528.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alfa-mannosidoos ja teised glükoproteinoosid

    • Alfa-mannosidoosAutosoomne retsessiivne

      Kuulmiskahjustus, intellektipuue, jämedad näojooned, luustikumuutused ja sagedased infektsioonid, mida põhjustavad MAN2B1 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ensüümasendusravi (velmanaasalfa) on saadaval neuroloogiliste sümptomite välistele tunnustele, ning kõrvaltoimeteta kasvuga mõnel lapsel on võimalik kaaluda kas kõõluste siirdamist.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MAN2B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub MAN2B1. MAN2B1 ja sellele lähedal asuvad 50 geeni kromosoomil 19, vahemikus 12 156 627 kuni 13 156 626.Kromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, pöördne ahelZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, pöördne ahelZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, otsene ahelZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, pöördne ahelZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, pöördne ahelZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, pöördne ahelZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, pöördne ahelZNF799: 12 391 949–12 441 082, pöördne ahelZNF443: 12 429 706–12 441 021, pöördne ahelZNF443: 12 433 103–12 484 816, pöördne ahelZNF709: 12 461 184–12 513 854, pöördne ahelZNF709: 12 461 559–12 551 474, pöördne ahelZNF564: 12 524 903–12 551 542, pöördne ahelZNF564: 12 525 720–12 580 975, pöördne ahelZNF490: 12 575 832–12 640 098, pöördne ahelZNF791: 12 610 916–12 633 840, otsene ahel: 12 643 831–12 648 397, pöördne ahelMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, pöördne ahelMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, pöördne ahelWDR83: 12 666 802–12 675 832, otsene ahelWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, pöördne ahelWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, pöördne ahelDHPS: 12 673 411–12 681 901, pöördne ahelFBXW9: 12 687 801–12 696 659, pöördne ahelGNG14: 12 687 998–12 688 422, otsene ahelTNPO2: 12 699 111–12 724 011, pöördne ahelTRIR: 12 730 640–12 734 747, pöördne ahelTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, otsene ahelGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, otsene ahelBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, pöördne ahelJUNB: 12 791 486–12 793 315, otsene ahelJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, pöördne ahelPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, otsene ahelTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, otsene ahelRTBDN: 12 825 477–12 838 362, pöördne ahelMAST1: 12 833 860–12 874 952, otsene ahelMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, pöördne ahelDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, pöördne ahelKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, otsene ahelGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, pöördne ahelSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, pöördne ahelCALR: 12 938 578–12 944 525, otsene ahelCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, otsene ahelGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, pöördne ahelDAND5: 12 965 159–12 974 760, otsene ahelDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, otsene ahelNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, pöördne ahelLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, pöördne ahelTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, otsene ahelNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, pöördne ahelSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, otsene ahelIER2MAN2B1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 12 646 512–12 646 732, 221 alustEkson 23: 12 647 233–12 647 335, 103 alustEkson 22: 12 647 443–12 647 598, 156 alustEkson 21: 12 648 175–12 648 402, 228 alustEkson 20: 12 649 136–12 649 216, 81 alustEkson 19: 12 649 341–12 649 428, 88 alustEkson 18: 12 649 913–12 650 014, 102 alustEkson 17: 12 650 104–12 650 222, 119 alustEkson 16: 12 652 153–12 652 270, 118 alustEkson 15: 12 652 363–12 652 460, 98 alustEkson 14: 12 655 694–12 655 879, 186 alustEkson 13: 12 656 571–12 656 687, 117 alustEkson 12: 12 656 949–12 657 056, 108 alustEkson 11: 12 657 446–12 657 555, 110 alustEkson 10: 12 658 063–12 658 141, 79 alustEkson 9: 12 658 224–12 658 344, 121 alustEkson 8: 12 658 428–12 658 510, 83 alustEkson 7: 12 661 260–12 661 376, 117 alustEkson 6: 12 663 317–12 663 462, 146 alustEkson 5: 12 663 703–12 663 835, 133 alustEkson 4: 12 664 792–12 664 985, 194 alustEkson 3: 12 665 352–12 665 525, 174 alustEkson 2: 12 665 703–12 665 805, 103 alustEkson 1: 12 666 543–12 666 742, 200 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 20,2 kb; neist 3036 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAN2B1

344

kohad geenis MAN2B1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAN2B1 20,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAN2B1 geen: mannosidase alpha class 2B member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1 geen: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/man2b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test