Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CTSA

cathepsin A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 45 891 335–45 898 820 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 7,5 kb
Valk
480 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
GSL, PPGB
MANE Select transkript
ENST00000646241.3NM_000308.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alfa-mannosidoos ja teised glükoproteinoosid

    • GalaktosialidoosAutosoomne retsessiivne

      Neuraminidaasi ja beta-galaktosidaasi kombineeritud puudulikkus, mis põhjustab jämedaid näojooni, tserikuvärvi laike, müokloonust ja elundite suurenemist; põhjustavad CTSA variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CTSA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub CTSA. CTSA ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 20, vahemikus 45 395 078 kuni 46 395 077.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbSYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, otsene ahelSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, pöördne ahelTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, otsene ahelDBNDD2PIGT: 45 416 084–45 456 934, otsene ahelPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, otsene ahelWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, pöördne ahelWFDC6: 45 533 091–45 539 496, pöördne ahelWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, pöördne ahelEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, pöördne ahelEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, pöördne ahelWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, pöördne ahelWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, otsene ahelWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, pöördne ahelWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, pöördne ahelWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, otsene ahelWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, otsene ahelSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, pöördne ahelWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, otsene ahelDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, otsene ahelUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, pöördne ahelSNX21: 45 833 633–45 843 276, otsene ahelACOT8: 45 841 709–45 857 435, pöördne ahelZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, otsene ahelZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, otsene ahelSPATA25: 45 886 491–45 887 626, pöördne ahelSPATA25NEURL2: 45 888 002–45 891 220, pöördne ahelNEURL2CTSA: 45 891 335–45 898 820, otsene ahelCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, pöördne ahelPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, otsene ahelZNF335: 45 948 653–45 972 358, pöördne ahelZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, otsene ahelMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, otsene ahelSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, pöördne ahelNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, otsene ahelCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, pöördne ahelCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, pöördne ahelSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, pöördne ahelELMO2CTSA skeem: 15 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 891 335–45 891 379, 45 alustEkson 2: 45 891 569–45 891 762, 194 alustEkson 3: 45 891 916–45 892 027, 112 alustEkson 4: 45 892 273–45 892 323, 51 alustEkson 5: 45 892 398–45 892 484, 87 alustEkson 6: 45 892 725–45 892 880, 156 alustEkson 7: 45 893 220–45 893 311, 92 alustEkson 8: 45 893 988–45 894 072, 85 alustEkson 9: 45 894 650–45 894 741, 92 alustEkson 10: 45 894 823–45 894 901, 79 alustEkson 11: 45 894 994–45 895 133, 140 alustEkson 12: 45 896 965–45 897 040, 76 alustEkson 13: 45 897 717–45 897 806, 90 alustEkson 14: 45 898 005–45 898 109, 105 alustEkson 15: 45 898 367–45 898 820, 454 alust1234567891011121314155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 7,5 kb; neist 1443 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTSA

68

kohad geenis CTSA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTSA 7,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTSA geen: cathepsin A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctsa

Vancouver

Dante Labs. CTSA geen: cathepsin A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctsa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test