Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 42 058 334–42 070 812 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 12,5 kb
Valk
411 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
D22S674
MANE Select transkript
ENST00000396398.8NM_000262.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alfa-mannosidoos ja teised glükoproteinoosid

    • Alfa-N-atsetüülgalaktosaminidaasi puudulikkus (Schindleri ja Kanzaki tõbi)Autosoomne retsessiivne

      Spekter imikueas neuroaksonaalsest düstroofiast kuni täiskasvanueas ilmnevate angiokeratoomideni; põhjustavad NAGA variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NAGA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub NAGA. NAGA ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 22, vahemikus 41 564 573 kuni 42 564 572.Kromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41 560 758–41 577 741, otsene ahelCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, pöördne ahelPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, pöördne ahelDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, otsene ahelXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, pöördne ahelSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, otsene ahelMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, otsene ahelCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, otsene ahelSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, pöördne ahelSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, pöördne ahelTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, pöördne ahelCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, otsene ahelSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, otsene ahelSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, otsene ahelNAGA: 42 058 334–42 070 812, pöördne ahelNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, otsene ahelPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, otsene ahelSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, pöördne ahelNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, pöördne ahelCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, pöördne ahelCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, pöördne ahelTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, pöördne ahelNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, pöördne ahelRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, otsene ahelSERHL2NAGA skeem: 9 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 42 058 334–42 060 413, 2080 alustEkson 8: 42 060 924–42 061 067, 144 alustEkson 7: 42 062 827–42 063 024, 198 alustEkson 6: 42 065 738–42 065 899, 162 alustEkson 5: 42 066 710–42 066 804, 95 alustEkson 4: 42 067 113–42 067 290, 178 alustEkson 3: 42 067 765–42 067 936, 172 alustEkson 2: 42 068 439–42 068 574, 136 alustEkson 1: 42 070 282–42 070 812, 531 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 12,5 kb; neist 1236 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NAGA

61

kohad geenis NAGA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NAGA 12,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NAGA geen: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA geen: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/naga

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test