Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AGA

aspartylglucosaminidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 177 430 774–177 442 437 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 11,7 kb
Valk
346 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ASRG
MANE Select transkript
ENST00000264595.7NM_000027.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alfa-mannosidoos ja teised glükoproteinoosid

    • AspartüülglükosaminuuriaAutosoomne retsessiivne

      Aeglaselt progresseeruv intellektipuue, käitumismuutused ja kerged jämedad näojooned, mis algavad lapsepõlves; põhjustavad AGA variandid. Soomes esineb see sagedamini.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AGA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub AGA. AGA ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 4, vahemikus 176 936 606 kuni 177 936 605.Kromosoom 44q34.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbNEIL3: 177 309 811–177 363 082, otsene ahelNEIL3AGA: 177 430 774–177 442 437, pöördne ahelAGAAGA skeem: 9 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 177 430 774–177 431 808, 1035 alustEkson 8: 177 433 214–177 433 347, 134 alustEkson 7: 177 434 382–177 434 489, 108 alustEkson 6: 177 436 276–177 436 351, 76 alustEkson 5: 177 437 405–177 437 519, 115 alustEkson 4: 177 438 745–177 438 857, 113 alustEkson 3: 177 439 576–177 439 688, 113 alustEkson 2: 177 440 273–177 440 426, 154 alustEkson 1: 177 442 249–177 442 437, 189 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 11,7 kb; neist 1041 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AGA

90

kohad geenis AGA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AGA 11,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AGA geen: aspartylglucosaminidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aga

Vancouver

Dante Labs. AGA geen: aspartylglucosaminidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aga

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test