Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 23 845 077–23 868 290 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 23,2 kb
Valk
466 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000374479.4NM_000147.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alfa-mannosidoos ja teised glükoproteinoosid

    • FukosidoosAutosoomne retsessiivne

      Progresseeruv neuroloogiline langus, jämedad näojooned, angiokeratoomid ja luustikumuutused, mida põhjustavad FUCA1 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FUCA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FUCA1. FUCA1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 23 356 684 kuni 24 356 683.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23 359 448–23 369 960, pöördne ahelZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, pöördne ahelTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, pöördne ahelASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, pöördne ahelE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, pöördne ahelID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, otsene ahelRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, otsene ahelELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, otsene ahelPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, otsene ahelLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, pöördne ahelGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, pöördne ahelHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 290, pöördne ahelFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, pöördne ahelCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, otsene ahelPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, pöördne ahelSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, pöördne ahelMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, pöördne ahelIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, pöördne ahelIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, otsene ahelGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, pöördne ahelSTPG1FUCA1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 23 845 077–23 845 855, 779 alustEkson 7: 23 846 074–23 846 173, 100 alustEkson 6: 23 848 649–23 848 839, 191 alustEkson 5: 23 854 360–23 854 560, 201 alustEkson 4: 23 859 798–23 859 903, 106 alustEkson 3: 23 863 134–23 863 271, 138 alustEkson 2: 23 865 491–23 865 625, 135 alustEkson 1: 23 867 898–23 868 290, 393 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 23,2 kb; neist 1401 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FUCA1

74

kohad geenis FUCA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FUCA1 23,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FUCA1 geen: alpha-L-fucosidase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. FUCA1 geen: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fuca1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test