Variantes
Variantes de ACTC1
Las 5 variantes de ACTC1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exón 3 | 34.793.398 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I284F | c.850A>T | Exón 6 | 34.791.254 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D26N | c.76G>A | Exón 2 | 34.794.733 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R212H | c.635G>A | Exón 5 | 34.792.263 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R314H | c.941G>A | Exón 6 | 34.791.163 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |