Variantes
Variantes de RPGR
Las 184 variantes de RPGR con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A308P | c.922G>C | Exón 8 | 38.304.647 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A365Cfs*12 | c.1092dup | Exón 10 | 38.299.108 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A781Rfs*34 | c.2340del | Exón 15 | 38.286.658 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.28+1G>A | Intrón 1 | 38.327.339 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.28+1G>C | Intrón 1 | 38.327.339 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.28+2T>C | Intrón 1 | 38.327.338 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.28+2T>G | Intrón 1 | 38.327.338 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.29-2A>G | Intrón 1 | 38.323.526 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.154+1G>A | Intrón 2 | 38.323.398 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.154+3_154+6del | Intrón 2 | 38.323.392 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.155-1G>A | Intrón 2 | 38.322.946 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.155-2A>G | Intrón 2 | 38.322.947 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.247+1G>A | Intrón 3 | 38.322.852 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.247+5G>A | Intrón 3 | 38.322.848 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.310+1G>A | Intrón 4 | 38.321.026 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.310+1G>C | Intrón 4 | 38.321.026 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.310+3A>G | Intrón 4 | 38.321.024 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.469+1G>A | Intrón 5 | 38.318.828 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.469+1G>T | Intrón 5 | 38.318.828 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.470-1G>A | Intrón 5 | 38.317.466 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.619+1G>C | Intrón 6 | 38.317.315 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.619+2T>A | Intrón 6 | 38.317.314 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.619+5G>A | Intrón 6 | 38.317.311 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.778+1G>C | Intrón 7 | 38.310.614 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.778+5G>A | Intrón 7 | 38.310.610 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.779-1G>A | Intrón 7 | 38.304.791 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.779-5T>G | Intrón 7 | 38.304.795 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.934+1G>A | Intrón 8 | 38.304.634 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.934+1G>C | Intrón 8 | 38.304.634 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.934+1G>T | Intrón 8 | 38.304.634 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.935-1G>T | Intrón 8 | 38.301.372 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.935-2A>G | Intrón 8 | 38.301.373 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1059+1G>A | Intrón 9 | 38.301.246 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1059+1G>T | Intrón 9 | 38.301.246 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1245+3A>G | Intrón 10 | 38.298.953 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1245+3A>T | Intrón 10 | 38.298.953 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1415-9A>G | Intrón 11 | 38.291.493 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1506+1G>T | Intrón 12 | 38.291.392 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1572+1del | Intrón 13 | 38.290.957 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1572+1G>A | Intrón 13 | 38.290.958 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1572+1G>T | Intrón 13 | 38.290.958 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1572+3A>T | Intrón 13 | 38.290.956 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1573-1G>A | Intrón 13 | 38.288.042 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1573-8A>G | Intrón 13 | 38.288.049 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1573-12A>G | Intrón 13 | 38.288.053 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1754-3C>G | Intrón 14 | 38.287.248 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C359X | c.1077T>A | Exón 10 | 38.299.124 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D10Ifs*58 | c.27del | Exón 1 | 38.327.340 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D312H | c.934G>C | Exón 8 | 38.304.635 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E24Kfs*44 | c.69del | Exón 2 | 38.323.483 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E125X | c.373G>T | Exón 5 | 38.318.925 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E210X | c.628G>T | Exón 7 | 38.310.765 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E374X | c.1120G>T | Exón 10 | 38.299.081 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E546X | c.1636G>T | Exón 14 | 38.287.978 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E583X | c.1747G>T | Exón 14 | 38.287.867 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E585K | c.1753G>A | Exón 14 | 38.287.861 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E624Dfs*5 | c.1872_1873del | Exón 15 | 38.287.125 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E701X | c.2101G>T | Exón 15 | 38.286.898 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E726X | c.2176G>T | Exón 15 | 38.286.823 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E740X | c.2218G>T | Exón 15 | 38.286.781 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E746Rfs*23 | c.2236_2237del | Exón 15 | 38.286.761 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E750X | c.2248G>T | Exón 15 | 38.286.751 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E754X | c.2260G>T | Exón 15 | 38.286.739 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E757Gfs*12 | c.2270_2271del | Exón 15 | 38.286.727 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E758Kfs*57 | c.2272del | Exón 15 | 38.286.726 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E765Rfs*3 | c.2293_2297del | Exón 15 | 38.286.701 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E771Rfs*44 | c.2311del | Exón 15 | 38.286.687 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E802Gfs*12 | c.2403_2406del | Exón 15 | 38.286.592 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E802Gfs*32 | c.2405_2406del | Exón 15 | 38.286.592 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E807Gfs*3 | c.2420_2435del | Exón 15 | 38.286.563 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E809Gfs*25 | c.2426_2427del | Exón 15 | 38.286.571 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E820Rfs*268 | c.2457_2460del | Exón 15 | 38.286.538 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E831X | c.2491G>T | Exón 15 | 38.286.508 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E836Kfs*253 | c.2506del | Exón 15 | 38.286.492 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E836Rfs*242 | c.2505_2506del | Exón 15 | 38.286.492 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E836X | c.2506G>T | Exón 15 | 38.286.493 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E839Gfs*238 | c.2516_2520del | Exón 15 | 38.286.478 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E841Gfs*237 | c.2517_2518del | Exón 15 | 38.286.480 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E848Gfs*241 | c.2543del | Exón 15 | 38.286.455 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E884X | c.2650G>T | Exón 15 | 38.286.349 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E886Gfs*192 | c.2655_2656del | Exón 15 | 38.286.342 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E894Gfs*184 | c.2679_2680del | Exón 15 | 38.286.318 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E899X | c.2695G>T | Exón 15 | 38.286.304 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E901Kfs*188 | c.2701del | Exón 15 | 38.286.297 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E905Gfs*173 | c.2714_2715del | Exón 15 | 38.286.283 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E906X | c.2716G>T | Exón 15 | 38.286.283 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E907X | c.2719G>T | Exón 15 | 38.286.280 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E911Gfs*167 | c.2730_2731del | Exón 15 | 38.286.267 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E922Rfs*167 | c.2764del | Exón 15 | 38.286.234 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E931Gfs*147 | c.2790_2791del | Exón 15 | 38.286.207 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E931Gfs*158 | c.2792del | Exón 15 | 38.286.206 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E934X | c.2800G>T | Exón 15 | 38.286.199 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E947Gfs*142 | c.2840del | Exón 15 | 38.286.158 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E947Kfs*149 | c.2819_2838dup | Exón 15 | 38.286.160 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E949_E950delinsDX | c.2847_2848inv | Exón 15 | 38.286.151 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E967Gfs*112 | c.2899dup | Exón 15 | 38.286.099 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E975Gfs*117 | c.2923_2924insGAAAGGGG | Exón 15 | 38.286.075 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E978Gfs*99 | c.2933_2937del | Exón 15 | 38.286.061 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E982Kfs*107 | c.2944del | Exón 15 | 38.286.054 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E989Gfs*89 | c.2964_2965del | Exón 15 | 38.286.033 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |