Variantes
Variantes de SMAD4
Las 15 variantes de SMAD4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intrón 3 | 51.048.861 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| D351V | c.1052A>T | Exón 9 | 51.065.519 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exón 10 | 51.067.120 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exón 7 | 51.058.443 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G352R | c.1054G>A | Exón 9 | 51.065.521 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I500T | c.1499T>C | Exón 12 | 51.078.307 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I500V | c.1498A>G | Exón 12 | 51.078.306 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exón 9 | 51.065.488 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R361C | c.1081C>T | Exón 9 | 51.065.548 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R361H | c.1082G>A | Exón 9 | 51.065.549 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R496C | c.1486C>T | Exón 12 | 51.078.294 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S178X | c.533C>G | Exón 5 | 51.054.859 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Exón 10 | 51.067.107 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Exón 12 | 51.078.354 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y353C | c.1058A>G | Exón 9 | 51.065.525 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |