Variantes
Variantes de CAPN3
Las 80 variantes de CAPN3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Exón 19 | 42.409.985 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A798E | c.2393C>A | Exón 23 | 42.411.299 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.499-1G>A | Intrón 3 | 42.387.752 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1115+5G>C | Intrón 8 | 42.394.346 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1194-2A>G | Intrón 9 | 42.399.490 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1194-2del | Intrón 9 | 42.399.489 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1194-9A>G | Intrón 9 | 42.399.483 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1524G>A | Exón 11 | 42.401.810 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1746-20C>G | Intrón 13 | 42.403.721 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1782G>A | Exón 14 | 42.403.777 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1993-1G>A | Intrón 17 | 42.409.786 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | Exón 6 | 42.390.034 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D419E | c.1257T>G | Exón 10 | 42.399.555 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D419G | c.1256A>G | Exón 10 | 42.399.554 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D707G | c.2120A>G | Exón 20 | 42.410.432 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D764Tfs*12 | c.2290del | Exón 22 | 42.410.909 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E323X | c.967G>T | Exón 7 | 42.392.660 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E343X | c.1027G>T | Exón 7 | 42.392.720 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E396G | c.1187A>G | Exón 9 | 42.396.871 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E435K | c.1303G>A | Exón 10 | 42.399.601 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E467del | c.1401_1403del | Exón 11 | 42.401.680 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | Exón 13 | 42.402.999 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | Exón 16 | 42.408.272 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E716D | c.2148G>T | Exón 20 | 42.410.460 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F200_L204del | c.598_612del | Exón 4 | 42.387.850 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F239Lfs*14 | c.717del | Exón 5 | 42.389.006 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G234E | c.701G>A | Exón 5 | 42.388.996 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G234R | c.700G>A | Exón 5 | 42.388.995 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G367S | c.1099G>A | Exón 8 | 42.394.325 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G441D | c.1322G>A | Exón 10 | 42.399.620 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G441Vfs*22 | c.1322del | Exón 10 | 42.399.616 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G445R | c.1333G>A | Exón 10 | 42.399.631 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G446S | c.1336G>A | Exón 10 | 42.399.634 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I121M | c.363C>G | Exón 2 | 42.384.536 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I502T | c.1505T>C | Exón 11 | 42.401.791 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I661X | c.1981del | Exón 17 | 42.409.368 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K207T | c.620A>C | Exón 4 | 42.387.874 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K211N | c.633G>C | Exón 5 | 42.388.928 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K254del | c.759_761del | Exón 5 | 42.389.050 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K613Rfs*49 | c.1838del | Exón 16 | 42.408.246 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L74Ffs*53 | c.219del | Exón 1 | 42.360.022 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L87Sfs*4 | c.258dup | Exón 1 | 42.360.062 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L571Sfs*24 | c.1711del | Exón 13 | 42.402.966 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L712F | c.2134C>T | Exón 20 | 42.410.446 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | Exón 22 | 42.410.897 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P359L | c.1076C>T | Exón 8 | 42.394.302 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q619X | c.1855C>T | Exón 16 | 42.408.265 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q728X | c.2182C>T | Exón 20 | 42.410.494 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R49C | c.145C>T | Exón 1 | 42.359.950 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R49H | c.146G>A | Exón 1 | 42.359.951 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | Exón 2 | 42.384.497 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R110X | c.328C>T | Exón 2 | 42.384.501 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R289W | c.865C>T | Exón 6 | 42.390.016 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R440Q | c.1319G>A | Exón 10 | 42.399.617 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R448C | c.1342C>T | Exón 10 | 42.399.640 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R448H | c.1343G>A | Exón 10 | 42.399.641 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R448L | c.1343G>T | Exón 10 | 42.399.641 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R489Q | c.1466G>A | Exón 11 | 42.401.752 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R489W | c.1465C>T | Exón 11 | 42.401.751 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R490Q | c.1469G>A | Exón 11 | 42.401.755 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R490W | c.1468C>T | Exón 11 | 42.401.754 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R541Q | c.1622G>A | Exón 13 | 42.402.879 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R541W | c.1621C>T | Exón 13 | 42.402.878 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R572Q | c.1715G>A | Exón 13 | 42.402.972 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R572W | c.1714C>T | Exón 13 | 42.402.971 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R748Q | c.2243G>A | Exón 21 | 42.410.646 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R748X | c.2242C>T | Exón 21 | 42.410.645 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R769P | c.2306G>C | Exón 22 | 42.410.926 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R769Q | c.2306G>A | Exón 22 | 42.410.926 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | Exón 22 | 42.410.982 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | Exón 22 | 42.410.982 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S215_G221del | c.643_663del | Exón 5 | 42.388.934 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S246X | c.734dup | Exón 5 | 42.389.027 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S443P | c.1327T>C | Exón 10 | 42.399.625 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S479G | c.1435A>G | Exón 11 | 42.401.721 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T184Rfs*36 | c.550del | Exón 4 | 42.387.802 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T417M | c.1250C>T | Exón 10 | 42.399.548 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | Exón 1 | 42.360.025 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y537X | c.1611C>A | Exón 13 | 42.402.868 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y763C | c.2288A>G | Exón 22 | 42.410.908 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |