Variantes
Variantes de HFE
Las 4 variantes de HFE con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intrón 5 | 26.093.233 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C282Y | c.845G>A | Exón 4 | 26.092.913 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exón 3 | 26.091.518 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R71X | c.211C>T | Exón 2 | 26.090.975 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |