Variantes
Variantes de APOB
Las 30 variantes de APOB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78_82+5del | Intrón 1 | 21.043.858 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.226_237+1del | Intrón 3 | 21.042.359 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.537+1G>T | Intrón 5 | 21.037.957 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1830-1G>A | Intrón 13 | 21.028.066 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2604+1G>A | Intrón 17 | 21.023.524 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| E137X | c.409G>T | Exón 5 | 21.038.086 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E3493K | c.10477G>A | Exón 26 | 21.006.391 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F705Lfs*30 | c.2115del | Exón 15 | 21.026.916 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F3039Sfs*5 | c.9115_9119del | Exón 26 | 21.007.748 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G3617Afs*6 | c.10848del | Exón 26 | 21.006.019 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K3067Rfs*2 | c.9200del | Exón 26 | 21.007.667 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K3394N | c.10182G>T | Exón 26 | 21.006.686 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N1755Vfs*2 | c.5263_5266del | Exón 26 | 21.011.601 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q1551X | c.4651C>T | Exón 26 | 21.012.217 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R439X | c.1315C>T | Exón 10 | 21.032.391 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R490W | c.1468C>T | Exón 11 | 21.029.900 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R558X | c.1672C>T | Exón 13 | 21.028.484 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2012X | c.6034C>T | Exón 26 | 21.010.834 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2513X | c.7537C>T | Exón 26 | 21.009.331 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2522X | c.7564C>T | Exón 26 | 21.009.304 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2534X | c.7600C>T | Exón 26 | 21.009.268 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R3059C | c.9175C>T | Exón 26 | 21.007.693 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R3059H | c.9176G>A | Exón 26 | 21.007.692 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R3527Q | c.10580G>A | Exón 26 | 21.006.288 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R3527W | c.10579C>T | Exón 26 | 21.006.289 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T3413Mfs*2 | c.10238del | Exón 26 | 21.006.629 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V1856Cfs*2 | c.5566_5567del | Exón 26 | 21.011.300 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W3594X | c.10781G>A | Exón 26 | 21.006.087 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y3560C | c.10679A>G | Exón 26 | 21.006.189 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y3680X | c.11040T>G | Exón 26 | 21.005.828 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |