Variantes
Variantes de HBA2
Las 8 variantes de HBA2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exón 3 | 173.692 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2del | Exón 1 | 172.913 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.93_95+2del | Exón 1 | 173.004 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C105R | c.313T>C | Exón 3 | 173.484 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G60D | c.179G>A | Exón 2 | 173.208 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L30P | c.89T>C | Exón 1 | 173.001 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L126R | c.377T>G | Exón 3 | 173.548 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exón 3 | 173.598 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |