Variantes
Variantes de MYBPC3
Las 212 variantes de MYBPC3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| R495G | c.1483C>G | Exón 17 | 47.342.719 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R495Q | c.1484G>A | Exón 17 | 47.342.718 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R495W | c.1483C>T | Exón 17 | 47.342.719 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R502Q | c.1505G>A | Exón 17 | 47.342.697 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A105Pfs*54 | c.313del | Exón 3 | 47.350.594 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A364T | c.1090G>A | Exón 12 | 47.346.207 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A482Gfs*49 | c.1444dup | Exón 16 | 47.342.842 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.25+1G>A | Intrón 1 | 47.352.622 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.406+1G>A | Intrón 3 | 47.350.501 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.407-2A>G | Intrón 3 | 47.350.114 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.505+5G>C | Intrón 4 | 47.350.009 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.506-2A>C | Intrón 4 | 47.349.924 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.506-2A>G | Intrón 4 | 47.349.924 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.654+1G>A | Intrón 5 | 47.349.773 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.655-1G>A | Intrón 5 | 47.348.542 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.772+1G>A | Intrón 6 | 47.348.423 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.821+1G>A | Intrón 7 | 47.347.856 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.821+1G>C | Intrón 7 | 47.347.856 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.821+3G>T | Intrón 7 | 47.347.854 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.821+5G>A | Intrón 7 | 47.347.852 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.840_851+5del | Intrón 8 | 47.347.645 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.852-2A>G | Intrón 8 | 47.347.481 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.906-36G>A | Intrón 9 | 47.347.065 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.927-2A>G | Intrón 11 | 47.346.372 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.927-8G>A | Intrón 11 | 47.346.378 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.927-9G>A | Intrón 11 | 47.346.379 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.927-10C>A | Intrón 11 | 47.346.380 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1090+1G>A | Intrón 12 | 47.346.206 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1223+1G>A | Intrón 13 | 47.343.491 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1224-19G>A | Intrón 13 | 47.343.281 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1224-52G>A | Intrón 13 | 47.343.314 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1224-80G>A | Intrón 13 | 47.343.342 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1227-13G>A | Intrón 14 | 47.343.158 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1351+1G>A | Intrón 15 | 47.343.020 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1351+2T>C | Intrón 15 | 47.343.019 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1458-1G>A | Intrón 16 | 47.342.745 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1458-1G>C | Intrón 16 | 47.342.745 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1591G>A | Exón 17 | 47.342.611 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1624+2T>C | Intrón 17 | 47.342.576 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1624+4A>T | Intrón 17 | 47.342.574 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1897+1G>A | Intrón 19 | 47.341.137 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1927+600C>T | Intrón 20 | 47.340.403 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1928-2A>G | Intrón 20 | 47.339.792 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2067+1G>A | Intrón 21 | 47.339.650 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2148+1G>T | Intrón 22 | 47.339.323 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2149-1G>A | Intrón 22 | 47.338.680 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2149-2del | Intrón 22 | 47.338.680 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2308+1G>A | Intrón 23 | 47.338.519 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2308+1G>T | Intrón 23 | 47.338.519 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2309-2A>G | Intrón 23 | 47.337.796 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2541C>A | Exón 25 | 47.337.452 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2603-1G>C | Intrón 25 | 47.336.012 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2737+1G>A | Intrón 26 | 47.335.876 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2737+2_2737+3del | Intrón 26 | 47.335.873 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2737+5G>A | Intrón 26 | 47.335.872 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2905+1G>A | Intrón 27 | 47.335.041 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2905+1G>C | Intrón 27 | 47.335.041 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3190+1G>A | Intrón 29 | 47.333.556 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3190+2T>G | Intrón 29 | 47.333.555 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3190+5G>A | Intrón 29 | 47.333.552 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3330+2T>GIVS30+2T>G | Intrón 30 | 47.333.192 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3330+5G>C | Intrón 30 | 47.333.189 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3330+5G>T | Intrón 30 | 47.333.189 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3331-1G>A | Intrón 30 | 47.332.974 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3331-2A>C | Intrón 30 | 47.332.975 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3490+1G>A | Intrón 31 | 47.332.813 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3490+1G>T | Intrón 31 | 47.332.813 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3491-2A>T | Intrón 31 | 47.332.704 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3491-3C>G | Intrón 31 | 47.332.705 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3627+1G>A | Intrón 32 | 47.332.565 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3641G>A | Exón 33 | 47.332.245 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3815-1G>A | Intrón 33 | 47.331.882 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C719X | c.2157_2158del | Exón 23 | 47.338.669 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C1124X | c.3372C>A | Exón 31 | 47.332.932 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D770N | c.2308G>A | Exón 23 | 47.338.520 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D1076Vfs*6 | c.3226_3227insT | Exón 30 | 47.333.297 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E60Afs*49 | c.177_187del | Exón 2 | 47.351.343 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E258K | c.772G>A | Exón 6 | 47.348.424 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E332X | c.993dup | Exón 12 | 47.346.303 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E334X | c.1000G>T | Exón 12 | 47.346.297 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E516X | c.1546G>T | Exón 17 | 47.342.656 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E542Q | c.1624G>C | Exón 17 | 47.342.578 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E611K | c.1831G>A | Exón 19 | 47.341.204 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E728X | c.2182G>T | Exón 23 | 47.338.646 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1085X | c.3253G>T | Exón 30 | 47.333.271 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1096Dfs*93 | c.3288del | Exón 30 | 47.333.235 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1096X | c.3286G>T | Exón 30 | 47.333.238 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F305Pfs*27 | c.913_914del | Exón 11 | 47.346.638 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F412X | c.1235_1236del | Exón 15 | 47.343.135 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F448S | c.1343T>C | Exón 15 | 47.343.029 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F864Cfs*24 | c.2578_2590dup | Exón 25 | 47.337.402 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F1246Lfs*85 | c.3735del | Exón 33 | 47.332.150 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G144Afs*8 | c.431_432del | Exón 4 | 47.350.086 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G235Sfs*74 | c.676_701dup | Exón 6 | 47.348.494 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G278Efs*22 | c.833del | Exón 8 | 47.347.668 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G531R | c.1591G>C | Exón 17 | 47.342.611 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G758D | c.2273G>A | Exón 23 | 47.338.555 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G853Afs*26 | c.2558del | Exón 25 | 47.337.434 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G853Lfs*31 | c.2556_2557delinsTCT | Exón 25 | 47.337.436 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G853Rfs*31 | c.2555dup | Exón 25 | 47.337.437 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |