Variantes
Variantes de SOS1
Las 13 variantes de SOS1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exón 3 | 39.058.696 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E846K | c.2536G>A | Exón 16 | 39.007.168 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F623I | c.1867T>A | Exón 11 | 39.014.838 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K170E | c.508A>G | Exón 4 | 39.056.704 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M269T | c.806T>C | Exón 6 | 39.051.202 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R552G | c.1654A>G | Exón 10 | 39.022.774 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R552K | c.1655G>A | Exón 10 | 39.022.773 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R552M | c.1655G>T | Exón 10 | 39.022.773 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R552S | c.1656G>T | Exón 10 | 39.022.772 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R552T | c.1655G>C | Exón 10 | 39.022.773 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R552W | c.1654A>T | Exón 10 | 39.022.774 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S548R | c.1642A>C | Exón 10 | 39.022.786 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V171A | c.512T>C | Exón 5 | 39.054.822 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |