Variantes
Variantes de TPM1
Las 8 variantes de TPM1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Exón 2 | 63.044.100 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D159N | c.475G>A | Exón 4 | 63.059.663 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D175N | c.523G>A | Exón 5 | 63.060.899 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E192K | c.574G>A | Exón 6 | 63.061.723 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R160H | c.479G>A | Exón 4 | 63.059.667 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S215L | c.644C>T | Exón 7 | 63.062.219 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T201M | c.602C>T | Exón 6 | 63.061.751 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V95A | c.284T>C | Exón 3 | 63.057.028 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |