Variantes
Variantes de DNM2
Las 12 variantes de DNM2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Exón 17 | 10.823.858 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D614N | c.1840G>A | Exón 17 | 10.823.846 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E368K | c.1102G>A | Exón 8 | 10.793.829 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E560K | c.1678G>A | Exón 16 | 10.819.986 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E650K | c.1948G>A | Exón 18 | 10.825.111 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R369Q | c.1106G>A | Exón 8 | 10.793.833 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R369W | c.1105C>T | Exón 8 | 10.793.832 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R465W | c.1393C>T | Exón 11 | 10.798.543 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R522C | c.1564C>T | Exón 15 | 10.812.270 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R522H | c.1565G>A | Exón 15 | 10.812.271 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R523G | c.1567A>G | Exón 15 | 10.812.273 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S619L | c.1856C>T | Exón 17 | 10.823.862 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |