Variantes
Variantes de HBB
Las 11 variantes de HBB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exón 1 | 5.226.940 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.*111A>GAATGAA | Exón 3 | 5.225.487 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intrón 1 | 5.226.925 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intrón 1 | 5.226.820 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intrón 2 | 5.225.832 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.316-146T>G | Intrón 2 | 5.225.872 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intrón 2 | 5.225.923 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| K18X | c.52A>T | Exón 1 | 5.226.970 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| rs33931746 | 5.227.099 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | ||
| rs33941377-87C>G | 5.227.158 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | ||
| W38X | c.114G>A | Exón 2 | 5.226.778 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |