Variantes
Variantes de CDKL5
Las 33 variantes de CDKL5 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exón 4 | 18.564.496 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A157P | c.469G>C | Exón 8 | 18.584.268 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A157V | c.470C>T | Exón 8 | 18.584.269 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.146-1G>A | Intrón 4 | 18.575.353 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2151A>G | Exón 14 | 18.609.569 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C30Y | c.89G>A | Exón 3 | 18.510.844 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C152R | c.454T>C | Exón 7 | 18.581.941 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D193G | c.578A>G | Exón 9 | 18.587.977 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D193V | c.578A>T | Exón 9 | 18.587.977 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E74X | c.220G>T | Exón 5 | 18.575.428 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Exón 12 | 18.604.168 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F13S | c.38T>C | Exón 2 | 18.507.134 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G20V | c.59G>T | Exón 2 | 18.507.155 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G22E | c.65G>A | Exón 3 | 18.510.820 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Exón 6 | 18.579.935 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I72T | c.215T>C | Exón 5 | 18.575.423 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L97P | c.290T>C | Exón 6 | 18.579.855 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L182P | c.545T>C | Exón 8 | 18.584.344 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Exón 12 | 18.604.131 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N71D | c.211A>G | Exón 5 | 18.575.419 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q219P | c.656A>C | Exón 9 | 18.588.055 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q219R | c.656A>G | Exón 9 | 18.588.055 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q834X | c.2500C>T | Exón 18 | 18.628.374 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q929X | c.2785C>T | Exón 18 | 18.628.659 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R178Q | c.533G>A | Exón 8 | 18.584.332 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R948X | c.2842C>T | Exón 18 | 18.628.716 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Exón 12 | 18.604.234 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T288R | c.863C>G | Exón 11 | 18.598.499 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V718M | c.2152G>A | Exón 14 | 18.609.570 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y24C | c.71A>G | Exón 3 | 18.510.826 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y117X | c.351T>A | Exón 6 | 18.579.916 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y171X | c.513C>A | Exón 8 | 18.584.312 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Exón 18 | 18.628.694 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |