Variantes
Variantes de BTD
Las 112 variantes de BTD con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Exón 4 | 15.644.341 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A217T | c.649G>A | Exón 4 | 15.644.565 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A269V | c.806C>T | Exón 4 | 15.644.722 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A279P | c.835G>C | Exón 4 | 15.644.751 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A419D | c.1256C>A | Exón 4 | 15.645.172 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A458P | c.1372G>C | Exón 4 | 15.645.288 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.-17+1G>A | Intrón 1 | 15.601.895 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.-17+2T>C | Intrón 1 | 15.601.896 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.250-15del | Intrón 2 | 15.641.892 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.359G>A | Exón 3 | 15.642.017 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.399G>A | Exón 3 | 15.642.057 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C13Ffs*36 | c.38_44delinsTCC | Exón 2 | 15.635.477 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C15Lfs*16 | c.44_45del | Exón 2 | 15.635.481 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C140F | c.419G>T | Exón 4 | 15.644.335 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C140Y | c.419G>A | Exón 4 | 15.644.335 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C166G | c.496T>G | Exón 4 | 15.644.412 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C166Y | c.497G>A | Exón 4 | 15.644.413 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C225Y | c.674G>A | Exón 4 | 15.644.590 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C398R | c.1192T>C | Exón 4 | 15.645.108 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C398S | c.1193G>C | Exón 4 | 15.645.109 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C403R | c.1207T>C | Exón 4 | 15.645.123 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C404S | c.1211G>C | Exón 4 | 15.645.127 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C404Y | c.1211G>A | Exón 4 | 15.645.127 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D232G | c.695A>G | Exón 4 | 15.644.611 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D424Y | c.1270G>T | Exón 4 | 15.645.186 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D523E | c.1569C>A | Exón 4 | 15.645.485 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D523V | c.1568A>T | Exón 4 | 15.645.484 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E26X | c.76G>T | Exón 2 | 15.635.515 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E92K | c.274G>A | Exón 3 | 15.641.932 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E92Q | c.274G>C | Exón 3 | 15.641.932 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E198D | c.594G>C | Exón 4 | 15.644.510 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E416Afs*8 | c.1247_1248del | Exón 4 | 15.645.160 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E463X | c.1387G>T | Exón 4 | 15.645.303 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F111Lfs*28 | c.333del | Exón 3 | 15.641.990 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F174L | c.522C>G | Exón 4 | 15.644.438 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G14S | c.40G>A | Exón 2 | 15.635.479 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G14Vfs*35 | c.41_44del | Exón 2 | 15.635.478 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G21Pfs*12 | c.56_59dup | Exón 2 | 15.635.494 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G94V | c.281G>T | Exón 3 | 15.641.939 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G347Qfs*23 | c.1036_1037dup | Exón 4 | 15.644.951 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G431Dfs*32 | c.1292_1293del | Exón 4 | 15.645.207 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G483Dfs*6 | c.1448_1452del | Exón 4 | 15.645.362 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H193Tfs*51 | c.577del | Exón 4 | 15.644.492 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H311Lfs*29 | c.932_941del | Exón 4 | 15.644.847 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H427Y | c.1279C>T | Exón 4 | 15.645.195 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H465Q | c.1395C>G | Exón 4 | 15.645.311 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I228T | c.683T>C | Exón 4 | 15.644.599 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I235T | c.704T>C | Exón 4 | 15.644.620 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I314Sfs*19 | c.941_942del | Exón 4 | 15.644.856 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I344Nfs*9 | c.1030dup | Exón 4 | 15.644.941 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K156N | c.468G>T | Exón 4 | 15.644.384 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L20P | c.59T>C | Exón 2 | 15.635.498 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L135P | c.404T>C | Exón 4 | 15.644.320 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L195F | c.583C>T | Exón 4 | 15.644.499 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L258P | c.773T>C | Exón 4 | 15.644.689 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L258V | c.772C>G | Exón 4 | 15.644.688 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L385P | c.1154T>C | Exón 4 | 15.645.070 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L402Pfs*23 | c.1204dup | Exón 4 | 15.645.118 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L478Ffs*13 | c.1433dup | Exón 4 | 15.645.346 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N175D | c.523A>G | Exón 4 | 15.644.439 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N469S | c.1406A>G | Exón 4 | 15.645.322 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P122T | c.364C>A | Exón 3 | 15.642.022 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P167Qfs*77 | c.500del | Exón 4 | 15.644.413 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P167S | c.499C>T | Exón 4 | 15.644.415 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P233L | c.698C>T | Exón 4 | 15.644.614 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P477S | c.1429C>T | Exón 4 | 15.645.345 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q86X | c.256C>T | Exón 3 | 15.641.914 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q116Rfs*23 | c.346del | Exón 3 | 15.642.000 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q136X | c.406C>T | Exón 4 | 15.644.322 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q316X | c.946C>T | Exón 4 | 15.644.862 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q436H | c.1308A>C | Exón 4 | 15.645.224 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R59C | c.175C>T | Exón 2 | 15.635.614 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R59H | c.176G>A | Exón 2 | 15.635.615 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R128H | c.383G>A | Exón 3 | 15.642.041 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R137C | c.409C>T | Exón 4 | 15.644.325 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R137H | c.410G>A | Exón 4 | 15.644.326 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R144Gfs*100 | c.430del | Exón 4 | 15.644.345 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R189C | c.565C>T | Exón 4 | 15.644.481 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R189H | c.566G>A | Exón 4 | 15.644.482 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R191H | c.572G>A | Exón 4 | 15.644.488 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R442Gfs*39 | c.1324del | Exón 4 | 15.645.239 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R502Gfs*10 | c.1503del | Exón 4 | 15.645.418 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R518C | c.1552C>T | Exón 4 | 15.645.468 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R518H | c.1553G>A | Exón 4 | 15.645.469 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R518S | c.1552C>A | Exón 4 | 15.645.468 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S291N | c.872G>A | Exón 4 | 15.644.788 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S291Rfs*23 | c.873del | Exón 4 | 15.644.788 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T24Rfs*7 | c.70_71del | Exón 2 | 15.635.505 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T176Kfs*68 | c.527del | Exón 4 | 15.644.442 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T214I | c.641C>T | Exón 4 | 15.644.557 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T331Kfs*12 | c.992del | Exón 4 | 15.644.907 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T334Rfs*9 | c.1000del | Exón 4 | 15.644.913 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T512M | c.1535C>T | Exón 4 | 15.645.451 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V42M | c.124G>A | Exón 2 | 15.635.563 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V179M | c.535G>A | Exón 4 | 15.644.451 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V422Sfs*59 | c.1264del | Exón 4 | 15.645.175 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W120X | c.360G>A | Exón 3 | 15.642.018 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W252G | c.754T>G | Exón 4 | 15.644.670 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W252X | c.755G>A | Exón 4 | 15.644.671 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W366X | c.1098G>A | Exón 4 | 15.645.014 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |