Variantes
Variantes de COL3A1
Las 70 variantes de COL3A1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Intrón 1 | 188.984.758 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.636+5G>A | Intrón 7 | 188.988.648 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.691-2A>G | Intrón 8 | 188.990.094 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.852+2T>C | Intrón 11 | 188.991.059 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.897+1G>A | Intrón 12 | 188.991.532 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1348-2A>G | Intrón 19 | 188.994.722 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1509+2T>C | Intrón 21 | 188.995.101 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1662+1G>A | Intrón 23 | 188.996.179 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2823+1G>A | Intrón 39 | 189.004.144 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3417+1G>A | Intrón 46 | 189.007.939 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| E241K | c.721G>A | Exón 9 | 188.990.126 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E931K | c.2791G>A | Exón 39 | 189.004.111 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G183S | c.547G>A | Exón 6 | 188.988.099 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G186Vfs*36 | c.555del | Exón 6 | 188.988.106 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G216E | c.647G>A | Exón 8 | 188.989.406 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G222D | c.665G>A | Exón 8 | 188.989.424 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G225A | c.674G>C | Exón 8 | 188.989.433 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G252C | c.754G>T | Exón 10 | 188.990.316 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G294R | c.880G>A | Exón 12 | 188.991.514 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G318D | c.953G>A | Exón 14 | 188.992.185 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G324S | c.970G>A | Exón 14 | 188.992.202 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G333D | c.998G>A | Exón 15 | 188.992.888 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G342R | c.1024G>A | Exón 15 | 188.992.914 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G351V | c.1052G>T | Exón 16 | 188.993.362 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G366R | c.1096G>A | Exón 16 | 188.993.406 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G396D | c.1187G>A | Exón 17 | 188.994.075 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G420S | c.1258G>A | Exón 18 | 188.994.297 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G444R | c.1330G>A | Exón 19 | 188.994.577 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G462S | c.1384G>A | Exón 20 | 188.994.760 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G540R | c.1618G>A | Exón 23 | 188.996.134 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G582S | c.1744G>A | Exón 24 | 188.996.479 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G588D | c.1763G>A | Exón 25 | 188.997.166 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G612A | c.1835G>C | Exón 26 | 188.997.355 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G612S | c.1834G>A | Exón 26 | 188.997.354 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G654E | c.1961G>A | Exón 28 | 188.998.303 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G666S | c.1996G>A | Exón 29 | 188.998.692 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G711S | c.2131G>A | Exón 31 | 188.999.479 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G732R | c.2194G>A | Exón 31 | 188.999.542 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G756E | c.2267G>A | Exón 32 | 188.999.879 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G786R | c.2356G>A | Exón 34 | 189.001.554 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G795D | c.2384G>A | Exón 34 | 189.001.582 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G834R | c.2500G>C | Exón 36 | 189.003.009 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G855C | c.2563G>T | Exón 37 | 189.003.420 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G876A | c.2627G>C | Exón 38 | 189.003.753 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G897S | c.2689G>A | Exón 39 | 189.004.009 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G975V | c.2924G>T | Exón 40 | 189.004.357 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G984R | c.2950G>A | Exón 41 | 189.005.368 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G987S | c.2959G>A | Exón 41 | 189.005.377 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1038R | c.3112G>C | Exón 43 | 189.006.363 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1053D | c.3158G>A | Exón 43 | 189.006.409 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1056S | c.3166G>A | Exón 43 | 189.006.417 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1068C | c.3202G>T | Exón 44 | 189.006.937 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1131S | c.3391G>A | Exón 46 | 189.007.912 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1146E | c.3437G>A | Exón 47 | 189.008.054 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P49A | c.145C>G | Exón 2 | 188.984.825 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P314Ffs*97 | c.937_938dup | Exón 13 | 188.991.707 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P565Lfs*225 | c.1694_1697del | Exón 24 | 188.996.427 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P770del | c.2308_2310del | Exón 33 | 189.001.416 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P1072_G1074del | c.3213_3221del | Intrón 43 | 189.006.936 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R238X | c.712C>T | Exón 9 | 188.990.117 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R271X | c.811C>T | Exón 11 | 188.991.016 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R428X | c.1282C>T | Exón 18 | 188.994.321 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R491X | c.1471C>T | Exón 21 | 188.995.061 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R562X | c.1684C>T | Exón 24 | 188.996.419 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R596X | c.1786C>T | Exón 25 | 188.997.189 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1109X | c.3325C>T | Exón 45 | 189.007.569 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1166X | c.3496C>T | Exón 47 | 189.008.113 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1358X | c.4072C>T | Exón 50 | 189.010.708 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1363X | c.4087C>T | Exón 50 | 189.010.723 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S1154Kfs*15 | c.3460dup | Exón 47 | 189.008.076 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |