Variantes
Variantes de F8
Las 54 variantes de F8 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exón 3 | 154.997.030 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A415D | c.1244C>A | Exón 8 | 154.966.453 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A415V | c.1244C>T | Exón 8 | 154.966.453 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2220P | c.6658G>C | Exón 24 | 154.861.783 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1420G>C | Exón 9 | 154.965.993 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5217C>T | Exón 14 | 154.928.573 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6429+2T>A | Intrón 22 | 154.896.075 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C2345R | c.7033T>C | Exón 26 | 154.837.620 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E200G | c.599A>G | Exón 4 | 154.992.938 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E739K | c.2215G>A | Exón 14 | 154.931.575 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1830X | c.5488G>T | Exón 16 | 154.904.909 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E2341K | c.7021G>A | Exón 26 | 154.837.632 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F328L | c.984T>G | Exón 7 | 154.969.356 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G474E | c.1421G>A | Exón 9 | 154.965.992 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G474R | c.1420G>A | Exón 9 | 154.965.993 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G474W | c.1420G>T | Exón 9 | 154.965.993 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1729E | c.5186G>A | Exón 14 | 154.928.604 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2102D | c.6305G>A | Exón 22 | 154.896.201 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I405S | c.1214T>G | Exón 8 | 154.966.483 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I405T | c.1214T>C | Exón 8 | 154.966.483 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I567Mfs*12 | c.1701del | Exón 11 | 154.957.007 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | Exón 14 | 154.930.152 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | Exón 14 | 154.929.665 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K108T | c.323A>C | Exón 3 | 154.997.038 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L327P | c.980T>C | Exón 7 | 154.969.360 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L327Q | c.980T>A | Exón 7 | 154.969.360 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L327V | c.979C>G | Exón 7 | 154.969.361 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2181H | c.6542T>A | Exón 23 | 154.863.115 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M633I | c.1899G>T | Exón 12 | 154.953.896 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N713I | c.2138A>T | Exón 14 | 154.931.652 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N1941S | c.5822A>G | Exón 18 | 154.904.082 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q2208E | c.6622C>G | Exón 24 | 154.861.819 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q2208R | c.6623A>G | Exón 24 | 154.861.818 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R355X | c.1063C>T | Exón 8 | 154.966.634 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R458C | c.1372C>T | Exón 9 | 154.966.041 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R550H | c.1649G>A | Exón 11 | 154.957.060 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R602X | c.1804C>T | Exón 12 | 154.953.991 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R612C | c.1834C>T | Exón 12 | 154.953.961 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1768H | c.5303G>A | Exón 15 | 154.906.490 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1800H | c.5399G>A | Exón 16 | 154.904.998 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2016W | c.6046C>T | Exón 19 | 154.902.120 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2326X | c.6976C>T | Exón 26 | 154.837.677 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2339W | c.7015A>T | Exón 26 | 154.837.638 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S229X | c.686C>A | Exón 6 | 154.984.788 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S308L | c.923C>T | Exón 7 | 154.969.417 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S308W | c.923C>G | Exón 7 | 154.969.417 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S554G | c.1660A>G | Exón 11 | 154.957.049 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T137A | c.409A>G | Exón 4 | 154.993.128 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T696I | c.2087C>T | Exón 13 | 154.947.724 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V2251A | c.6752T>C | Exón 25 | 154.860.580 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W2248C | c.6744G>T | Exón 25 | 154.860.588 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y256N | c.766T>A | Exón 6 | 154.984.708 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y365C | c.1094A>G | Exón 8 | 154.966.603 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y605C | c.1814A>G | Exón 12 | 154.953.981 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |