Variantes
Variantes de ACTA1
Las 39 variantes de ACTA1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intrón 4 | 229.432.190 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.687G>C | Exón 5 | 229.432.115 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.990+1G>T | Intrón 6 | 229.431.720 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C376F | c.1127G>T | Exón 7 | 229.431.506 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C376S | c.1127G>C | Exón 7 | 229.431.506 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D13E | c.39C>A | Exón 2 | 229.433.077 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D13N | c.37G>A | Exón 2 | 229.433.079 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D58N | c.172G>A | Exón 3 | 229.432.838 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D181Tfs*11 | c.541del | Exón 4 | 229.432.344 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D290H | c.868G>C | Exón 6 | 229.431.843 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E59K | c.175G>A | Exón 3 | 229.432.835 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E95K | c.283G>A | Exón 3 | 229.432.727 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E102K | c.304G>A | Exón 3 | 229.432.706 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E336A | c.1007A>C | Exón 7 | 229.431.626 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G148R | c.442G>C | Exón 3 | 229.432.568 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G148S | c.442G>A | Exón 3 | 229.432.568 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G148V | c.443G>T | Exón 3 | 229.432.567 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H42Y | c.124C>T | Exón 2 | 229.432.992 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I73Nfs*11 | c.217dup | Exón 3 | 229.432.792 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I138M | c.414C>G | Exón 3 | 229.432.596 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I359L | c.1075A>C | Exón 7 | 229.431.558 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L223P | c.668T>C | Exón 5 | 229.432.134 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L348Q | c.1043T>A | Exón 7 | 229.431.590 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M229I | c.687G>A | Exón 5 | 229.432.115 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M229L | c.685A>T | Exón 5 | 229.432.117 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M229R | c.686T>G | Exón 5 | 229.432.116 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M229T | c.686T>C | Exón 5 | 229.432.116 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M229V | c.685A>G | Exón 5 | 229.432.117 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P334L | c.1001C>T | Exón 7 | 229.431.632 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P334R | c.1001C>G | Exón 7 | 229.431.632 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P334S | c.1000C>T | Exón 7 | 229.431.633 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P369L | c.1106C>T | Exón 7 | 229.431.527 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S352P | c.1054T>C | Exón 7 | 229.431.579 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V37L | c.109G>T | Exón 2 | 229.433.007 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V165M | c.493G>A | Exón 4 | 229.432.393 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W358C | c.1074G>T | Exón 7 | 229.431.559 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y145X | c.435C>A | Exón 3 | 229.432.575 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y308C | c.923A>G | Exón 6 | 229.431.788 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y364X | c.1092del | Exón 7 | 229.431.540 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |