Variantes
Variantes de PRKAG2
Las 2 variantes de PRKAG2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Exón 7 | 151.576.412 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R531Q | c.1592G>A | Exón 15 | 151.560.610 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |