Variantes
Variantes de ENG
Las 46 variantes de ENG con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Exón 1 | 127.854.354 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C382Y | c.1145G>A | Exón 9 | 127.820.027 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C549G | c.1645T>G | Exón 12 | 127.818.161 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G331S | c.991G>A | Exón 7 | 127.824.800 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G603R | c.1807G>A | Exón 14 | 127.815.988 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L221P | c.662T>C | Exón 5 | 127.825.722 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L506H | c.1517T>A | Exón 12 | 127.818.289 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N423S | c.1268A>G | Exón 9 | 127.819.904 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R529H | c.1586G>A | Exón 12 | 127.818.220 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V440G | c.1319T>G | Exón 11 | 127.818.825 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Exón 13 | 127.817.188 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W149C | c.447G>C | Exón 4 | 127.826.586 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A175S | c.523G>T | Exón 4 | 127.826.510 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A308D | c.923C>A | Exón 7 | 127.824.868 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A312Hfs*47 | c.934del | Exón 7 | 127.824.856 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.-127C>T | Exón 1 | 127.854.482 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1A>G | Exón 1 | 127.854.355 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.219G>A | Exón 2 | 127.843.094 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.360+1G>A | Intrón 3 | 127.829.686 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.360+5G>A | Intrón 3 | 127.829.682 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1134G>A | Exón 8 | 127.824.304 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1273-2A>G | Intrón 9 | 127.819.662 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1311+2T>C | Intrón 10 | 127.819.620 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1311G>A | Exón 10 | 127.819.622 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1428+1G>A | Intrón 11 | 127.818.715 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1429-1G>A | Intrón 11 | 127.818.378 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C53X | c.159C>A | Exón 2 | 127.843.154 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Exón 12 | 127.818.330 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Exón 12 | 127.818.335 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Exón 5 | 127.825.740 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q188X | c.562C>T | Exón 5 | 127.825.822 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q270X | c.808C>T | Exón 6 | 127.825.239 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q436X | c.1306C>T | Exón 10 | 127.819.627 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q471X | c.1411C>T | Exón 11 | 127.818.733 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q489X | c.1465C>T | Exón 12 | 127.818.341 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R93X | c.277C>T | Exón 3 | 127.829.770 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R171X | c.511C>T | Exón 4 | 127.826.522 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Exón 9 | 127.819.976 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R437W | c.1309C>T | Exón 10 | 127.819.624 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Exón 12 | 127.818.370 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Exón 6 | 127.825.321 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S328X | c.983_984delinsAG | Exón 7 | 127.824.807 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Exón 8 | 127.824.354 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Exón 12 | 127.818.179 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W196R | c.586T>C | Exón 5 | 127.825.798 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y258X | c.774C>A | Exón 6 | 127.825.273 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |