Variantes
Variantes de PMS2
Las 166 variantes de PMS2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exón 1 | 6.009.019 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.24-12_107delinsAAAT | Exón 2 | 6.005.948 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.163+2T>C | Intrón 2 | 6.005.890 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.164-2A>G | Intrón 2 | 6.004.060 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.164-518_803+252delinsCG | Intrón 7 | 5.997.074 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.251-2A>G | Intrón 3 | 6.003.794 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.538-478_705+456del | Intrón 6 | 5.998.651 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.705+1G>T | Intrón 6 | 5.999.107 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.989-2A>G | Intrón 9 | 5.989.957 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.989-296_1144+706del | Intrón 10 | 5.989.093 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1144+2T>A | Intrón 10 | 5.989.798 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2007-1G>A | Intrón 11 | 5.982.992 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | Intrón 12 | 5.982.823 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2276-91_2445+790del | Intrón 14 | 5.976.797 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2276-113_2445+1596del | Intrón 14 | 5.975.991 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D261Mfs*46 | c.780del | Exón 7 | 5.997.348 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | Exón 14 | 5.977.668 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | Exón 3 | 6.004.001 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I590Ffs*5 | c.1768del | Exón 11 | 5.986.996 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | Exón 11 | 5.986.933 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K301N | c.903G>T | Exón 8 | 5.995.534 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K580X | c.1738A>T | Exón 11 | 5.987.027 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K614X | c.1840A>T | Exón 11 | 5.986.925 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K647X | c.1939A>T | Exón 11 | 5.986.826 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | Exón 13 | 5.978.624 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | Exón 10 | 5.989.867 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | Exón 13 | 5.978.674 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | Exón 10 | 5.989.831 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | Exón 7 | 5.997.388 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q233X | c.697C>T | Exón 6 | 5.999.116 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q235X | c.703C>T | Exón 6 | 5.999.110 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | Exón 8 | 5.995.573 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q317X | c.949C>T | Exón 9 | 5.992.012 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q643X | c.1927C>T | Exón 11 | 5.986.838 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R134X | c.400C>T | Exón 5 | 6.002.590 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R199Pfs*50 | c.593dup | Exón 6 | 5.999.219 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | Exón 8 | 5.995.572 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R315X | c.943C>T | Exón 9 | 5.992.018 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R341Gfs*15 | c.1021del | Exón 10 | 5.989.922 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R421X | c.1261C>T | Exón 11 | 5.987.504 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R578Afs*3 | c.1730dup | Exón 11 | 5.987.034 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R628X | c.1882C>T | Exón 11 | 5.986.883 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R802X | c.2404C>T | Exón 14 | 5.977.629 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S46I | c.137G>T | Exón 2 | 6.005.918 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | Exón 11 | 5.987.458 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S815L | c.2444C>T | Exón 14 | 5.977.589 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T408Lfs*40 | c.1221del | Exón 11 | 5.987.543 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y61Lfs*15 | c.182del | Exón 3 | 6.004.039 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y181X | c.543del | Exón 6 | 5.999.269 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | Exón 7 | 5.997.326 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>T | Exón 1 | 6.009.019 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2T>A | Exón 1 | 6.009.018 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2T>C | Exón 1 | 6.009.018 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2T>G | Exón 1 | 6.009.018 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.23+1G>T | Intrón 1 | 6.008.996 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.163+1G>T | Intrón 2 | 6.005.891 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.164-1G>A | Intrón 2 | 6.004.059 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.164-1G>C | Intrón 2 | 6.004.059 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.251-2A>T | Intrón 3 | 6.003.794 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.354-2A>G | Intrón 4 | 6.002.638 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.537+1del | Intrón 5 | 6.002.451 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.537+1G>A | Intrón 5 | 6.002.452 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.538-1G>A | Intrón 5 | 5.999.276 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.538-1G>C | Intrón 5 | 5.999.276 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.538-2A>G | Intrón 5 | 5.999.277 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.803+1G>A | Intrón 7 | 5.997.325 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.803+1G>T | Intrón 7 | 5.997.325 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.803+5G>A | Intrón 7 | 5.997.321 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.804-2A>G | Intrón 7 | 5.995.635 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.825A>G | Exón 8 | 5.995.612 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.903+1G>A | Intrón 8 | 5.995.533 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.903+1G>C | Intrón 8 | 5.995.533 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.903+2T>C | Intrón 8 | 5.995.532 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.903G>A | Exón 8 | 5.995.534 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.904-2A>G | Intrón 8 | 5.992.059 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | Intrón 9 | 5.989.956 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1144+1G>A | Intrón 10 | 5.989.799 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2007-2A>G | Intrón 11 | 5.982.993 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2175-1G>C | Intrón 12 | 5.978.697 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2175-2A>G | Intrón 12 | 5.978.698 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2275+1G>C | Intrón 13 | 5.978.595 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2275+1G>T | Intrón 13 | 5.978.595 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2445+1G>A | Intrón 14 | 5.977.587 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2445+1G>T | Intrón 14 | 5.977.587 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C27Afs*7 | c.79del | Exón 2 | 6.005.975 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | Exón 6 | 5.999.168 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C252X | c.756_757del | Exón 7 | 5.997.371 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C331X | c.993C>A | Exón 10 | 5.989.951 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | Exón 2 | 6.005.892 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | Exón 7 | 5.997.375 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | Exón 8 | 5.995.572 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | Exón 11 | 5.987.525 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D414Tfs*34 | c.1239del | Exón 11 | 5.987.525 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D699H | c.2095G>C | Exón 12 | 5.982.903 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E81X | c.241G>T | Exón 3 | 6.003.981 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E109Gfs*30 | c.325dup | Exón 4 | 6.003.717 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E491X | c.1471G>T | Exón 11 | 5.987.294 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E518X | c.1552G>T | Exón 11 | 5.987.213 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E582Kfs*13 | c.1743del | Exón 11 | 5.987.021 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E661X | c.1981G>T | Exón 11 | 5.986.784 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |