Variantes
Variantes de TGFBR2
Las 23 variantes de TGFBR2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Exón 4 | 30.672.423 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A527T | c.1579G>A | Exón 7 | 30.691.474 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A527V | c.1580C>T | Exón 7 | 30.691.475 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A531T | c.1591G>A | Exón 7 | 30.691.486 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.1511G>A | Exón 6 | 30.688.498 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1524+1G>A | Intrón 6 | 30.688.512 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C393Y | c.1178G>A | Exón 4 | 30.672.361 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D446N | c.1336G>A | Exón 5 | 30.674.186 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D522N | c.1564G>A | Exón 7 | 30.691.459 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L305F | c.913C>T | Exón 4 | 30.672.096 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L305H | c.914T>A | Exón 4 | 30.672.097 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M425V | c.1273A>G | Exón 5 | 30.674.123 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N435K | c.1305T>A | Exón 5 | 30.674.155 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R254H | c.761G>A | Exón 4 | 30.671.944 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R460C | c.1378C>T | Exón 5 | 30.674.228 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R460H | c.1379G>A | Exón 5 | 30.674.229 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R495X | c.1483C>T | Exón 6 | 30.688.470 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R497X | c.1489C>T | Exón 6 | 30.688.476 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R528C | c.1582C>T | Exón 7 | 30.691.477 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R528H | c.1583G>A | Exón 7 | 30.691.478 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R537C | c.1609C>T | Exón 7 | 30.691.504 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W504X | c.1512G>A | Exón 6 | 30.688.499 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y470D | c.1408T>G | Exón 6 | 30.688.395 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |